Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
3
2020
Neurológia
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti majú prístup do archívu časopisu a riešenie AD testov k časopisu v rámci členstva. Pre zobrazenie archívu sa prihláste do Vášho konta. V prípade ak konto ešte nemáte vytvorené alebo ste zabudli prihlasovacie údaje kontaktujete amedi@amedi.sk
3x ročne
1336-8621
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: Pôvodná originálna práca
Adultná forma pompeho choroby v sr – diagnostické úskalia a omyly
Peter Špalek1, Ivan Martinka1, Slávka Mattošová2, Iveta Mečiarová3, Ivana Urminská1, Miriam Sosková1, Ján Chandoga2
Tento článok bol publikovaný v čísle 3/2014
Úvod: Adultná forma Pompeho choroby (PCh) – glykogenóza typ 2 je autozomálne recesívne dedičné ochorenie spôsobené deficitom lyzozomálnej kyslej alfa-glukozidázy (GAA), ktorý vedie k hromadeniu lyzozomálneho glykogénu v bunkách a tkanivách, najmä v priečne pruhovanom svalstve. Adultná forma PCh je charakterizovaná progresívnym vývojom slabosti a atrofizácie priečne pruhovaného svalstva, čo vedie k funkčnému zneschopňovaniu pacientov a skracovaniu života. Pre adultnú formu PCh je charakteristická aj značná fenotypická diverzita. Cieľom článku je poukázať na ťažkosti s diagnostikou adultnej formy PCh. Referujeme o 5 pacientoch, ktorí boli pôvodne chybne diagnostikovaní pod nesprávnymi diagnózami. Kazuistiky: U 4 žien a 1 muža vznikla adultná forma PCh vo veku od 18 do 53 rokov (priemer 39,4 rokov). U všetkých pacientov bola manifestná svalová slabosť a svalové atrofie, 2 mali myalgie a 1 svalové kŕče. Všetci pacienti mali mierne zvýšenú hladinu CK v sére (5,01 – 19,96 ukat/l) a myogénny nález pri ihlovom EMG vyšetrení. U všetkých pacientov bola pôvodne stanovená chybná diagnóza: pletencový typ muskulárnej dystrofie, chronická polymyozitída, facio-skapulo-humerálna muskulárna dystrofia, myotonická dystrofia a hypotyreogénna myopatia. Priemerný interval medzi manifestáciou ochorenia a určením správnej diagnózy bol 5,6 rokov (3–8 r.). Svalová biopsia s histomorfologickým nálezom vakuolárnej myopatie v dôsledku lyzozomálnej akumulácie glykogénu bola dôležitým krokom k určeniu diagnózy u 2 pacientov. Títo 2 pacienti a ďalší 3 pacienti mali pozitívny výsledok skríningového vyšetrenia pomocou suchej kvapky krvi. U všetkých 5 pacientov bola diagnóza adultnej formy PCh potvrdená vyšetrením activity GAA v leukocytoch a potvrdením mutácií DNA analýzou v GAA géne. Všetkým pacientom bola ordinovaná enzymatická substitučná liečba. Záver: Chybné stanovenie nesprávnej diagnózy oneskoruje určenie správnej diagnózy adultnej formy PCh. Oneskorené diagnostikovanie v pokročilých štádiách ochorenia signifikatne znižuje účinnosť a benefity enzymatickej substitučnej liečby. Preto má včasné stanovenie diagnózy mimoriadny význam a používanie skríningového vyšetrenia suchou kvapkou krvi by malo byť rutinným vyšetrením.
adultná forma Pompeho choroby deficit lyzozomálnej kyslej alfa- glukozidázy svalová slabosť fenotypová diverzita diagnostické úskalia suchá kvapka krvi aktivita alfa-glukozidázy v leukocytoch DNA analýza mutácií
Neurológia 2014; 9 (3): 157-164
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2021 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by