Celý obsah článku je dostupný iba pre prihlásených predplatiteľov. Prihlásiť

TÉMA: Prehľadové práce

Alkaptonúria: nové možnosti liečby a klinický manažment

Richard Imrich, Andrea Zaťková, Oľga Lukáčová, Jozef Lukáč, Jana Sedláková, Elizabeth Záňová, Danka Maceková, Miroslav Vlček, Adela Penesová, Žofia Rádiková, Zuzana Popracová, Eva Ďurínová, Helena Glasová, Lakshminarayan Ranganath

Tento článok bol publikovaný v čísle 10/2021

Alkaptonúria (AKU) je vzácne metabolické ochorenie vznikajúce v dôsledku deficitu enzýmu homogentizát deoxigenázy, ktoré vedie k akumulácii kyseliny homogentizovej, ukladaniu jej pigmentu, čo vedie k poškodeniu spojivových tkanív. V súčasnosti je pre pacientov s AKU schválená liečba nitizinónom, jeho účinkom však dochádza k zvýšeniu koncentrácie tyrozínu. To môže viesť k rozvoju keratopatie očnej rohovky a zníženie rizika tejto komplikácie vyžaduje dodržiavanie nízkoproteínovej diéty. Cieľom uvedenej dietetickej intervencie je znížiť koncentráciu tyrozínu aj zaručiť optimálny príjem živín na zamedzenie straty svalovej hmoty u AKU pacientov s postihnutím pohybového systému. Na zabezpečenie plnej šírky zdravotnej starostlivosti a zvládnutie komplexného manažmentu AKU je potrebná úzka spolupráca viacerých odborníkov v rámci jedného centra. Podobne ako v prípade iných nových liekov pre vzácne ochorenia, na zabezpečenie dostupnosti nitizinónu pre všetkých pacientov s AKU na Slovensku bude potrebné využiť nové prístupy pri úhradách zo zdravotného systému.

Alkaptonuria: novel treatment and clinical management
Alkaptonuria (AKU) is a rare, metabolic disease due to deficiency of homogentisate dioxygenase, leading to accumulation of homogentisic acid (HGA), resulting in ochronotic HGA-pigment formation and damage to connective tissues. There is now an approved treatment in the form of nitisinone for AKU; however, nitisinone through its on-target effect also causes universal tyrosinaemia. Tyrosinaemia can cause corneal keratopathy and requires lower protein dietary management. The dietary approach needs to achieve lower tyrosine levels as well as ensure optimal health including avoiding sarcopenia in these susceptible, disabled patients. A single centre approach to patient management is required to ensure all patients can be seen and expertise developed. As in the case of many other novel drugs for rare diseases, a utilisation of innovative reimbursement models is necessary to ensure nitisinone access for all AKU patients in Slovakia.
Keywords: alkaptonuria, ochronosis, nitisinone


alkaptonúria ochronóza nitizinón