Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
11
2021
Interná medicína
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Odborným garantom časopisu je Slovenská internistická spoločnosť.
11x ročne, júl-august dvojčíslo
1335-8359
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: Prehľadové práce
Alkaptonúria: vzťah genotyp – fenotyp, klinický obraz a diagnostika ochorenia
Richard Imrich, Andrea Zaťková, Oľga Lukáčová, Jozef Lukáč, Jana Sedláková, Elizabeth Záňová, Danka Maceková, Miroslav Vlček, Adela Penesová, Žofia Rádiková, Zuzana Popracová, Eva Ďurínová, Helena Glasová, Lakshminarayan Ranganath
Alkaptonúria (AKU) je vzácne, pomaly progredujúce, ireverzibilné, multisystémové ochorenie, ktorého klinické zvládnutie vyžaduje multidisciplinárny tím špecialistov. AKU je metabolické ochorenie vznikajúce v dôsledku deficitu enzýmu homogentizát deoxigenázy, ktoré vedie k akumulácii kyseliny homogentizovej, ukladaniu jej pigmentu, čo vedie k poškodeniu spojivových tkanív. Dôsledkom toho dochádza k poškodeniu chrbtice, kĺbov, vzniku obličkových a prostatických kameňov, fraktúram a osteoporóze, aortálnej stenóze, ruptúram šliach a väzov. Tieto komplikácie vyžadujú aktívny prístup špecialistov v oblasti metabolických porúch, reumatológie, fyzioterapie aj ďalších odborníkov. Tento článok sumarizuje najnovšie poznatky v oblasti genetiky, klinického obrazu a diagnostiky AKU.

Alkaptonuria: genotype-phenotype relationship, clinical features and diagnosis
Alkaptonuria (AKU) is a rare, slowly progressive, irreversible, multisystem disorder requiring a multidisciplinary team of specialists to manage the unique challenges posed. AKU is a metabolic disease due to deficiency of homogentisate dioxygenase, leading to accumulation of homogentisic acid (HGA), resulting in ochronotic HGA-pigment formation and resulting damage to connective tissues. The consequences are spine and joint damage, renal and prostate stones, fractures and osteoporosis, aortic stenosis and ruptures of tendons and ligaments. These complications require active input from metabolic diseases experts, rheumatologists and physical therapy experts. The present reviews is aimed at providing current updates on genetics, clinical aspects as well as diagnostics of AKU.
Keywords: alkaptonuria, ochronosis, nitisinone


alkaptonúria ochronóza nitizinón
Interná med. 2021; 21 (9): 393-397
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2021 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by