Amedi.sk
Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
Časopis Neurológia – Článok Amifampridín – „orphan drug“ v liečbe Lambertovho-Eatonovho myastenického syndrómu: výsledky 4-ročnej liečby u 2 pacientok

Neurológia

Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti majú prístup do archívu časopisu a riešenie AD testov k časopisu v rámci členstva. Pre zobrazenie archívu sa prihláste do Vášho konta. V prípade ak konto ešte nemáte vytvorené alebo ste zabudli prihlasovacie údaje kontaktujete amedi@amedi.sk
3x ročne
1336-8621

Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.

Predplatné
Neurológia
Neurológia
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti...
3x ročne
Predplatné na rok 2024: 18.00 €
Predplatné
Téma: Pôvodné práce

Amifampridín – „orphan drug“ v liečbe Lambertovho-Eatonovho myastenického syndrómu: výsledky 4-ročnej liečby u 2 pacientok

Peter Špalek, František Cibulčík, Angela Vincent

Lambertov-Eatonov myastenický syndróm (LEMS) je vzácne zneschopňujúce autoimunitné ochorenie nervovosvalového spojenia. LEMS sa manifestuje výraznou svalovou slabosťou, ktorú spôsobujú autoprotilátky proti napäťovo-závislým kalciovým kanálom typu P/Q v presynaptických motorických zakončeniach. Autoprotilátky spôsobujú významný pokles vstupu kalcia do presynaptických zakončení, čo vedie k blokáde uvoľňovania acetylcholínu z presynaptických motorických zakončení a k zlyhaniu nervovosvalového prenosu, ktoré sa manifestuje výraznou svalovou slabosťou. U 80 % pacientov vzniká LEMS vo veku nad 40 rokov. Určenie správnej diagnózy LEMS robí veľké ťažkosti. Najčastejšou iniciálnou symptomatológiou je slabosť proximálneho svalstva, ktorá postihuje viac dolné ako horné končatiny. Svalová slabosť významne ovplyvňuje kvalitu života pacientov. Obmedzená je schopnosť ich chôdze, nedokážu vstať z podrepu a sedu bez pomoci horných končatín (šplhaním) alebo bez pomoci druhej osoby. Obligátnym nálezom sú znížené alebo nevýbavné šľachovo-okosticové reflexy, vyskytujú sa aj príznaky vegetatívnej dysfunkcie. U časti pacientov vzniká LEMS ako paraneoplastické ochorenie asociované najmä s malobunkovým karcinómom pľúc. Klinická manifestácia LEMS môže imitovať myasténiu gravis, adultnú formu spinálnej amyotrofie, pletencové formy progresívnych muskulárnych dystrofií a niektoré myopatie. Diagnózu LEMS potvrdzuje EMG nález výrazného vzostupu (˃70%) amplitúdy sumačného svalového potenciálu pri vysoko-frekvenčnej stimulácii (30 Hz) periférneho nervu alebo plexus brachialis elektrickými impulzami a pozitívny nález autoprotilátok v sére proti napäťovo-závislým kalciovým kanálom v presynaptických zakončeniach. V liečbe LEMS má kľúčový význam imunoterapia (prednizón, imunosupresívne prípravky, intravenózny imunoglobulín, plazmaferéza). Niektorí pacienti s LEMS však nereagujú dostatočne na imunoterapiu a majú dlhodobo zneschopňujúcu neurologickú symptomatológiu. Európskou liekovou agentúrou bol schválený amifampridín ako nová „orphan therapy“ pre LEMS – jediná prvolíniová symptomatická liečba. Amifampridín blokuje napäťovo-závislé káliové kanály a tým prolonguje depolarizáciu presynaptickej motorickej membrány. Predĺženie akčných potenciálov zvyšuje vstup kalcia do presynaptických zakončení a následne uvoľňovanie acetylcholínu, čo vedie k zlepšeniu nervosvalového prenosu a k zlepšeniu príznakov LEMS. V práci referujeme o našich 4-ročných skúsenostiach s liečbou amifampridínom u 2 pacientok s LEMS. Predchádzajúca dlhodobá imunoterapia upravila ich stav len čiastočne. Pri liečbe amifampridínom sa u oboch pacientok klinická symptomatológia zreteľne zlepšila. Amifampridín má veľmi dobrý bezpečnostný profil, u našich pacientok sme nezaznamenali žiadne vedľajšie príznaky.
 
Amifampridine - an „orphan therapy“ in the treatment of Lambert-Eaton myasthenic syndrome: results of four years’ experience in two patients
Lambert-Eaton myasthenic syndrome (LEMS) is a rare but debilitating autoimmune neuromuscular junction disorder. Muscle weakness in LEMS is caused by autoantibodies against presynaptic voltage-gated P/Q calcium channels (VGCCs). This decreases calcium entry into the presynaptic terminal, which prevents binding of acetylcholine vesicles to presynaptic membrane and inhibits acetylcholine release. Over 80% of patients are aged ˃ 40 years at the onset of symptoms. LEMS occurs in about 50% patients as a paraneoplastic disorder most often associated with small cell lung cancer. Diagnosis of LEMS is frequently missed or delayed. Symptoms usually begin insidiously and many patients go for months or even years before a diagnosis is made. The most common initial complaint is proximal muscle weakness involving the lower extremities more than the upper extremities. Muscle weakness has a substantial impact on patients’ ability to lead a normal life, affecting their ability to walk, climb stairs and get up from a chair. Absent or depressed tendon reflexes and autonomic dysfunction are frequently present. Involvement of bulbar and respiratory muscles is rare. Clinical presentation of LEMS can resemble myasthenia gravis, spinal amyotrophy, limb-girdle muscular dystrophies and other myopathies. Diagnosis is confirmed by electrophysiological testing, which demonstrates a marked (˃70%) increment in compound motor action potential amplitude with 30-Hz repetitive stimulation, and by serological test for VGCCs autoantibodies. In LEMS immunotherapy (prednisone, immunosuppressants, plasmapheresis, intravenous immunoglobulin) has a key role in the treatment. However, some LEMS patients do not respond sufficiently to immunotherapy and have long-lasting debilitating symptomatology. A new orphan drug amifampridine was recently authorised by Europen Medical Agency for the European Union countries. Amifampridine is recommended as the only first-line symptomatic treatment for LEMS. Amifampridine blocks voltage-dependent potassium channels, thereby prolonging presynaptic cell membrane depolarisation. Prolonging the action potential enhances the transport of calcium into the nerve terminal and consequently acetylcholine release, thus relieving the LEMS symptoms. We report our four years’ experience with amifampridine treatment in two Slovak LEMS patients. The clinical symptomatology improved markedly in both patients and there are no side effects.
Keywords: LEMS, imunopathogenesis, diagnosis, immunotherapy, amifampridine

LEMS, imunopatogenéza, diagnostika, imunoterapia, amifampridín
Neurológia 2019; 14 (1): 5-11
CELÝ OBSAH ČLÁNKU JE DOSTUPNÝ IBA PRE PRIHLÁSENÝCH PREDPLATITEĽOV Prihlásiť sa

Ročník 2019  Témy časopisu Neurológia 1 / 2019

Pôvodné práce

Peter Špalek, František Cibulčík, Angela Vincent
Daša Viszlayová, David Školoudík, Miroslav Brozman, Kateřina Langová, Roman Herzig, Lukáš Pátrovič, Silvia Királová
René Opšenák, Branislav Kolarovszki, Pavol Snopko, Martin Hanko, Kristián Varga

Prehľadové práce

Ivan Martinka, Peter Špalek
Ema Kantorová, Ján Grossmann, Kryštof Kantor, Štefan Sivák, Robert Ružinák, Slavomíra Kováčová, Egon Kurča

Rôzne

Peter Špalek
Peter Špalek, Ivan Martinka, Veronika Otrubová

Abstrakty

15. – 16. 11. 2018
1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
2 1
Nie sú dostupné žiadne voľne dostupné články
PREDSEDA RR
prof. MUDr. Peter Valkovič, PhD.
 
ČESTNÝ PREDSEDA RR
doc. MUDr. Miroslav Brozman, CSc.
 
ČLENOVIA
doc. MUDr. Peter Špalek, PhD.
doc. MUDr. Vladimír Nosáľ, PhD., FESO
prim. MUDr. Ladislav Gurčík, PhD.
doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD.
MUDr. Ivan Martinka, PhD.
MUDr. František Cibulčík, CSc.
MUDr. Miroslav Mako
doc. MUDr. Ema Kantorová, PhD.
doc. MUDr. Stanislav Šútovský, PhD.
doc. MUDr. Gabriela Timárová, PhD., MPH
MUDr. Róbert Chrenko, PhD.
doc. MUDr. Eleonóra Klímová, CSc.

REDAKTORKA
Eva Stachová
e-mail: stachova@amedi.sk

GRAFICKÁ ÚPRAVA
Ing. Lukrecia Schiller
e-mail: dtp@amedi.sk

MANAŽÉR MARKETINGU, INZERCIE A PODUJATÍ
Eva Melišová
mobil: 0948 059 239
e-mail: melisova@amedi.sk

EKONOMIKA A PREDPLATNÉ
Ing. Martina Ďurčovič
mobil: 0911 117 949
e-mail: durcovic@amedi.sk

JAZYKOVÁ KOREKTÚRA
PhDr. Eva Flonteková

KOREKTÚRA ANGLICKÝCH TEXTOV
Ing. Janka Bábelová, PhD.

 

 

 

 

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac 6-mi obrázkami (grafmi). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie pre neurológov.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Všeobecné lekárstvo
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Prílohy - Všeobecné lekárstvo). Písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo)
5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Pitt B, et al. The effect of spironolactone on morbidity and mortality in patients with severe heart failure. Randomized Aldactone Evaluation Study Investigators. N Engl J Med 1999; 341: 709-717.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Swedish Register of Cardiac Intensive Care (RIKS-HIA): Early statin treatment following acute myocardial infarction and 1-year survival. JAMA 2001; 285 (4): 430-436.
3. LIPID Study Group. Prevention of cardiovascular events and death with pravastatin in patients with coronary heart disease and a broad range of initial cholesterol levels. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy 1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po
4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi neurológov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk

 

 

3x ročne
1336-8621

Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.

Predplatné
Neurológia
Neurológia
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti...
3x ročne
Predplatné na rok 2024: 18.00 €
Predplatné