Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
4
2021
Pediatria
Vedecko-odborný lekársky časopis
6x ročne
1336-863X
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: Pôvodné práce
Angelmanov syndróm – úskalia diagnostiky v prvých mesiacoch života
Vladimír Bzdúch1, Katarína Jariabková2, Eleonóra Čmelová3, Iveta Mĺkva4, Martina Skokňová1, Miriam Kolníková5
Tento článok bol publikovaný v čísle 6/2012
Úvod: Angelmanov syndróm je neurogenetické ochorenie charakterizované mentálnou retardáciou, epilepsiou s patologickým EEG nálezom, absenciou reči, ataxiou, poruchami spánku a výbuchmi smiechu. Diagnóza sa stanovuje na základe klinických príznakov, správania a prítomnosti genetických abnormalít. Pacienti a metódy: Tri dojčatá s hypotóniou, neprospievaním, so psychomotorickou retardáciou a s kŕčmi boli sledované pre suspektné dedičné metabolické poruchy. Vo veku 15, 26 a 31 mesiacov bol u nich molekulovogenetickým vyšetrením potvrdený Angelmanov syndróm. Analyzujú sa úskalia v stanovení správnej diagnózy v prvých mesiacoch života. Záver: Hlavnou príčinou neskoršieho stanovenia diagnózy bola absencia typických klinických príznakov v dojčenskom veku. Poznanie spektra klinických príznakov môže pediatrom pomôcť v identifikácii a vo včasnej diagnostike Angelmanovho syndrómu.
Angelmanov syndróm klinické príznaky diferenciálna diagnostika
Pediatria (Bratisl.) 2012; 7 (6): 277-279
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2021 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by