Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
3
2020
Neurológia
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti majú prístup do archívu časopisu a riešenie AD testov k časopisu v rámci členstva. Pre zobrazenie archívu sa prihláste do Vášho konta. V prípade ak konto ešte nemáte vytvorené alebo ste zabudli prihlasovacie údaje kontaktujete amedi@amedi.sk
3x ročne
1336-8621
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: Pôvodné práce
Cerebrálna autozómovo dominantná arteriopatia so subkortikálnymi infarktmi a leukoencefalopatiou cadasil). prvý prípad na slovensku diagnostikovaný molekulárnou dna analýzou
Iveta Lisá, Alexandra Genčíková, Gabriel Heinz, Eva Pristašová, Gabriela Timárová
Tento článok bol publikovaný v čísle 1/2007
CADASIL je nearteriosklerotická neamyloidná autozómovo dominantne dedičná arteriopatia arteriol a malých artérií spôsobená mutáciou Notch 3 génu na chromozóme 19p13. Klinicky sa prejavuje rekurentnými cievnymi ischemickými príhodami v relatívne mladom veku a vývojom leukoencefalopatie s pomerne charakteristickým, i keď nie špecifickým MRI nálezom na mozgu. Diagnosticky jednoznačne možno ochorenie potvrdiť molekulárnou DNA analýzou s dôkazom mutácie Notch 3 génu. V práci je uvedený literárny prehľad poznatkov o tomto ochorení a dokumentovaná kazuistika prvého prípadu CADASIL v Slovenskej republike diagnosticky potvrdeného molekulárnou DNA analýzou.
CADASIL monogénová vaskulopatia neaterosklerotické vaskulopatie vaskulárna leukoencefalopatia mutácia Notch 3 génu
Neurológia 2007; 2 (1): 27 - 31
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2021 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by