Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
2
2020
Neurológia
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis
3x ročne
1336-8621
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: Prehľadové práce
Cerebrálne kavernózne malformácie s patogénnymi variantmi génov CCM1 a CCM3
Miriama Juhosová, Ján Chandoga, Pavol Ďurina, Dominika Gécová, Martin Karlík, Michaela Jezberová, Matúš Jurík, Juraj Štofko
Cerebrálne kavernózne malformácie (CCM) – familiárne formy sú spôsobené prítomnosťou patogénnych variantov v génoch CCM1, CCM2, CCM3 v heterozygotnej forme a vyznačujú sa autozómovo-dominantným typom dedičnosti.
V článku popisujeme dve pacientky, u ktorých bola realizovaná molekulárno-genetická diagnostika na základe MR nálezu kavernómov v mozgu. U prvej pacientky s 10 rokov trvajúcimi, opakujúcimi sa bolesťami hlavy bola zistená prítomnosť kavernómov Zabramski typ II a typ IV pri MR vyšetrení. Genetické vyšetrenie – sekvenovanie génov
odhalilo patogénny variant p.Arg35* v géne CCM3 v heterozygotnej forme. Variant spôsobí vznik predčasného stop kodónu a skrátenie proteínu PDCD10. U druhej pacientky pôvodne vyšetrovanej pre bolesti hlavy a nález kavernómov u otca na MR mozgu bolo realizované MR vyšetrenie mozgu, kde bol zistený nález kavernómov typu Zabramski IV. Doplnené bolo vyšetrenie MR miechy, ktoré preukázalo prítomnosť kavernómu v oblasti rozhrania C1 a C2 stavca. Realizované molekulárno-genetické vyšetrenie identifikovalo deléciu v rozsahu 7 až 11 exónu v CCM1 géne, ktorá spôsobí nefunkčnosť proteínu KRIT1. Ide o prvé popísané prípady slovenských pacientov s CCM, u ktorých bola potvrdená molekulárno-genetická príčina ochorenia.


Pathogenic variants in CCM1 and CCM3 genes in patients with cerebral cavernous malformations
Cerebral cavernous malformations (CCM) - familial forms are caused by the presence of pathogenic variants in the genes CCM1, CCM2, CCM3 in heterozygous form and are characterized by an autosomal dominant inheritance. This article describes two patients in whom molecular-genetics diagnosis was performed on the basis of MR findings of cavernous malformations in the brain. In the first patient with 10 years of recurrent headaches, the presence of
Zabramski type II and type IV cavernomas was detected by MR examination. Molecular-genetic analysis by
sequencing the genes revealed pathogenic variant p.Arg35* in the CCM3 gene in heterozygous form. The variant
causes a premature stop codon and truncation of the PDCD10 protein. In the second patient, originally examined for
headaches and the finding of cavernous malformations in the father’s brain MR, examination of the brain MR was
performed as well, and the presence of Zabramski type IV cavernomas was found. MR spinal cord examination was supplemented, which showed the presence of cavernous malformation in the area of the C1 and C2 vertebrae.
Molecular-genetic testing revealed a deletion in the range of 7 to 11 exons in the CCM1 gene, which causes the KRIT1 protein malfunction. These are the first described cases of Slovak patients with CCM, in whom the molecular-genetic cause of the disease was confirmed.
Keywords: cerebral cavernous malformations, molecular-genetic analysis, pathogenic variants of CCM genes,
manifestation of CCM
cerebrálne kavernózne malformácie molekulárno-genetická analýza patogénne varianty CCM génov manifestácia CCM
Neurológia 2020; 15 (2): -86
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2020 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by