Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
4
2021
Pediatria
Vedecko-odborný lekársky časopis
6x ročne
1336-863X
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: Prehľadové práce
Dedičné mitochondriové nefropatie
Miroslav Šašinka, Katarína Furková
Tento článok bol publikovaný v čísle 4/2016
Mitochondrie sú bunkové organely s vlastnou mitochondriovou DNA (mtDNA), ktorá sa dedí iba od matky. Mitochondriové
choroby sú u detí zväčša multisystémové, u ľudí je známych viac ako 200 mutácií mtDNA. Porucha mitochondriových
funkcií sa zistí pri mnohých chorobách (mitochondriová medicína): Alzheimerovej a Parkinsonovej chorobe,
malignitách, chorobách srdca, diabete mellite, epilepsii, Huntingtonovej chorei, obezite. Mitochondriový respiračný
reťazec je zdroj bunkovej energie a tvoria ho komplexy I – V s mnohými funkciami, najmä v oxidačno-redukčnom a energetickom
metabolizme. Klinické príznaky charakterizuje veľká variabilnosť, diagnostika je preto náročná. Najdôležitejšie
mitochondriové nefropatie sú tubulopatie a tubulointersticiálne mitochondriové nefropatie, glomerulové mitochondriové
nefropatie (fokálna segmentová glomeruloskleróza), mitochondriové nefropatie spôsobené mutáciami
génu tRNALEU a poruchy biosyntézy koenzýmu Q10 (nefrotický syndróm rezistentný na kortikoidy, poškodenie CNS).
V terapii mitochondriových chorôb sa odporúča genetická liečba, použitie malých molekúl cielene zasahujúcich do mitochondriovej
dysfunkcie, metabolická manipulácia, diéta a cvičenie. Zreteľne povzbudivé výsledky sú zatiaľ iba pri poruchách
biosyntézy koenzýmu Q10.
mitochondrie mitochondriová DNA (mtDNA) mitochondriová medicína reťazec respiračný komplex mitochondriový I – V mitochondriové nefropatie gén tRNALEU koenzým Q10 fokálna segmentová glomeruloskleróza FSGS
Pediatria (Bratisl.) 2011; 11 (4): 201-209
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2021 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by