Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
4
2021
Pediatria
Vedecko-odborný lekársky časopis
6x ročne
1336-863X
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: prehľadové práce
Dedičný nefrotický syndróm
Miroslav Šašinka, Katarína Furková
Tento článok bol publikovaný v čísle 5/2015
Najčastejšia forma dedičného nefrotického syndrómu (NS) je kongenitálny NS fínskeho typu. Choroba sa vyskytuje najmä
v populácii fínskeho pôvodu, familiárne prípady sa však zistili u pacientov nefínského pôvodu po celom svete. Gén
kongenitálneho NS fínskeho typu je NPHS1, nachádza sa na chromozóme 19q13.1, doteraz bolo opísaných > 50 mutácií.
Gén kóduje proteín nefrín, ktorý sa exprimuje v podocytoch glomerulov, je hlavnou zložkou filtračnej bariéry v glomeruloch.
Gén NPHS2 kóduje membránovú bielkovinu podocín, exprimuje sa na podocytoch, je častou príčinou kortikorezistentného
NS. Klinicky sa kongenitálny NS prejavuje opuchmi, proteinúriou, hypoalbuminémiou, charakteristická
je zväčšená placenta (hmotnosť > štvrť hmotnosti novorodenca). Pri prenatálnej diagnóze je dôležitá zvýšená koncentrácia
α-fetoproteínu. Liečba je symptomatická, úspešná je transplantácia obličky.
dedičný nefrotický syndróm (NS) kongenitálny NS fínskeho typu kortikorezistentný NS gén NPHS1 NPHS2 nefrín podocín
Pediatria (Bratisl. 2015; 10 (5): 245-251
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2021 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by