Diagnostika a prognóza prežitia vrodených hemolytických anémií z deficitu enzýmov na Slovensku
Východisko: Štatistické údaje o celosvetovom vzostupe počtu chorých na vrodené hemolytické anémie (najmä hemoglobinopatie)
sú dôvodom, aby sme sa touto problematikou intenzívnejšie zaoberali aj u nás. Podľa epidemiologických
prieskumov nosičstvo deficitu enzýmu glukóza-6-fosfátdehydrogenázy sa odhaduje na 400 miliónov a nosičstvo hemoglobinopatií
typu beta-talasémie na 240 miliónov vo svete. Nosičstvo vrodených enzymopatií je sporadické. Riziká
toxických vplyvov vonkajšieho prostredia na krvotvorbu a súčasná celosvetová imigrantská kríza zvyšujú výskyt hemolytických
anémií a riziká náhlych hemolytických syndrómov ohrozujúcich život.
Súbor a metódy: V súbore 420 nosičov vrodených porúch erytrocytov (membranopatie, hemoglobinopatie, enzymopatie)
dispenzarizovaných od r. 1976 na Klinike hematológie a transfúziológie v Bratislave sme stanovovali diagnózu
podľa klinického obrazu a skríningovej laboratórnej diagnostiky. V skupine enzymopatií (deficit glukóza-6-fosfátdehydrogenázy
– G6PD, pyruvátkinázy – PK a glukóza-6-fosfátizomerázy – GPI) sme diagnózu doplnili biochemicko-kinetickou
a podľa možností aj molekulovogenetickou analýzou. Po dlhodobom sledovaní podávame retrospektívnu informáciu
o celkovom prežití pacientov pri vrodenej enzýmovej poruche erytrocytov, ktorá sa navonok najčastejšie prejavuje
ako nesférocytová hemolytická anémia.
Výsledky: Podávame údaje z literatúry, ktoré doplňujeme vlastnými dlhoročnými skúsenosťami. V našom súbore vrodených
hemolytických anémií sme zistili: membranopatie u 55 %, hemoglobinopatie u 30 % a enzymopatie u 10,5 % pacientov
a 4,5 % iné anémie. Uvádzame probandov s dvojitým heterozygotným nosičstvom a ťažkou nesférocytovou hemolytickou
anémiou od narodenia: jeden pacient s variantom deficitu G6PD Beverly Hill mal nulovú aktivita enzýmu,
25 pacientov malo stredný pokles aktivity G6PD (podľa WHO klasifikácie trieda II-III), 14 pacientov s rôznym deficitom
PK (v jednom prípade s nulovou aktivitou) a 3 nosiči GPI deficitu. U väčšiny pacientov sa zisťuje dlhodobé prežitie nad
40 rokov. Naše skúsenosti doplňujeme prezentáciou kazuistík, diskusiou a podaním návrhov na zlepšenie súčasnej diagnostiky,
liečby a prognózy v našich podmienkach.
vrodená nesférocytová hemolytická anémia (VNHA)
vrodená hemolytická anémia (VHA)
erytrocytové enzymopatie
glukózo-6-fosfátdehydrogenáza
pyruvátkináza
Interná med. 2016; 16 (11): 437-441
