Celý obsah článku je dostupný iba pre prihlásených predplatiteľov. Prihlásiť

TÉMA: Kazuistiky

Dievča s výškou v pásme tretieho percentilu

Jarmila Vojtková, Miriam Čiljaková, Mária Kecerová , Peter Bánovčin

Tento článok bol publikovaný v čísle 4/2016

Autori uvádzajú kazuistiku dievčaťa s nízkym vzrastom v pásme tretieho percentilu, ktoré sa dostavilo na endokrinologické
vyšetrenie vo veku 15 rokov s pubertou v štádiu Tanner 3. V klinickom obraze dominovala nadhmotnosť, kratší
krk, tvár bez dysmorfie, početné pigmentové névy a ulnárna deviácia na ľavej ruke s kontraktúrou tretieho prsta. Vzhľadom
na nález subklinickej hypotyreózy bola indikovaná liečba levotyroxínom, porucha glukózovej tolerancie bola riešená
režimovými opatreniami. Genetické vyšetrenie odhalilo karyotyp 45,X/46,Xpsu idic(X) v pomere bunkových línií
66 %/34 %, so záverom – Turnerov syndróm v mozaike. Liečba rastovým hormónom nebola indikovaná pre pokročilú
kostnú zrelosť a nulový rastový prírastok počas šiestich mesiacov. Výsledky hormónových analýz a vyšetrenie MR malej
panvy nesvedčili pre nutnosť substitúcie ženskými pohlavnými hormónmi. Turnerov syndróm je v našich podmienkach
značne poddiagnostikovaný, najmä jeho oligosymptomatické formy, ktoré súvisia s mozaikou Turnerovho syndrómu. nízky vzrast Turnerov syndróm mozaika