Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
4
2021
Pediatria
Vedecko-odborný lekársky časopis
6x ročne
1336-863X
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: Pôvodné práce
DiGeorgeov syndróm v klinickej praxi pediatra – skúsenosti jedného centra
Krošláková Barbora, Jeseňák Miloš, Krošlák Milan, Bánovčin Peter
Tento článok bol publikovaný v čísle 1/2015
DiGeorgeov syndróm (DGS) patrí medzi komplexné syndromologické imunodeficiencie. Jeho hlavnou príčinou je mikrodelécia na krátkom ramienku 22. chromozómu. Výskyt DGS je pravdepodobne oveľa častejší, ako sa predpokladalo, a to najmä v skupine detí s vrodenými vývojovými chybami srdca.
Súbor pacientov a metódy: V skupine 11 pacientov s DiGeorgeovým syndrómom (4 chlapci, 36,4 %; priemerný vek: 7,44 ± 5,86 roka), sledovaných v Centre pre diagnostiku a liečbu primárnych imunodeficientných stavov v Univerzitnej nemocnici Martin sme analyzovali klinické, laboratórne a iné príznaky a charakteristiky v kontexte aktuálnych poznatkov o tomto ochorení.
Výsledky: Priemerný vek stanovenia diagnózy bol 6,08 ± 5,84 roka. U 10 pacientov bola potvrdená mikrodelécia v kritickej oblasti 22q11, pričom všetci trpeli na parciálnu formu DGS. U 10 detí bol týmus hypoplastický alebo chýbal, pričom hypokalciémia bola zaznamenaná takmer u polovice pacientov. U všetkých detí sme pozorovali typickú faciálnu dysmorfiu aj variabilnú, dominantne celulárnu imunodeficienciu. U polovice pacientov viedla porucha imunity k recidivujúcim infekciám dýchacích ciest. Deväť detí malo vrodenú vývojovú srdcovú chybu, pričom 7 z nich podstúpilo kardiochirurgickú operáciu.
Záver: DiGeorgeov syndróm patrí medzi relatívne časté syndromologické komplexné imunodeficiencie v klinickej praxi. Kombinácia vrodenej srdcovej chyby, faciálnej dysmorfie, recidivujúcich infekcií dýchacích ciest či hypokalciémie musí vzbudiť podozrenie na tento syndróm. Pacienti s DGS vyžadujú multidisciplinárnu starostlivosť.
DiGeorgeov syndróm faciálna dysmorfia imunodeficiencia mikrodelécia 22q11.2 vrodená vývojová chyba srdca
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2021 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by