Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
3
2022
Slovenská gynekológia a pôrodníctvo
Časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti
4x ročne
1335-0862
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
Časopis je zasielaný všetkým členom SGPS zdarma
TÉMA: Kazuistiky
FETÁLNA TETRAZÓMIA 18P: OPIS PRÍPADU
V. BARTOŠ, O. KÁČERÍKOVÁ
SÚHRN
Cieľ: Práca sa zaoberá syndrómom tetrazómie 18p s dôrazom na morfologické vývojové anomálie.
Vlastné pozorovanie: Opisujeme prípad 34-ročnej ženy, ktorá mala vykonanú amniocentézu pre pozitívny druhotrimestrálny biochemický skríning suponujúci zvýšené riziko Downovho syndrómu. Predchádzajúce sonografické vyšetrenie preukázalo plod bez presvedčivých štrukturálnych malformácií. Molekulárnogenetické vyšetrenie plodovej vody potvrdilo mozaikovú formu tetrazómie 18p s karyotypom 47, XY + nadpočetný izochromozóm 18p. Matka sa rozhodla pre termináciu gravidity. Postmortálne vyšetrenie plodu odhalilo široký koreň nosa, mikrognáciu, nižšie položenú ľavú ušnicu, pravostrannú skoliózu a pravú obličku menších rozmerov.
Záver: Syndróm tetrazómie 18p je veľmi zriedkavé chromozómové ochorenie sprevádzané pestrou škálou fenotypových prejavov. K typickým znakom patrí mentálna/vývojová retardácia a dysmorfické črty. Keďže asociované somatické abnormality môžu byť len mierne, bežným prenatálnym zobrazovacím vyšetrením sa ich málokedy podarí odhaliť.

SUMMARY
Objective: In the present paper, we try to inform the readers about tetrasomy 18p syndrome, emphasising morphologic developmental anomalies.
Case report: We report a 34-year-old-woman who underwent amniocentesis due to positive second-trimester biochemical screening that showed an increased chance of having a baby with Down syndrome. A previous routine prenatal ultrasound revealed a foetus without apparent structural malformations. Molecular genetic analysis of amniotic fluid confirmed a mosaic tetrasomy 18p with karyotype 47, XY + supernumerary 18p isochromosome. The mother opted for termination of pregnancy. Postmortal examination of the foetus revealed a broad nasal bridge, micrognathia, low-set left auricle, right-sided scoliosis, and a smaller right kidney.
Conclusion: Tetrasomy 18p syndrome is a sporadic chromosomal disorder with various phenotypic expressions. The typical findings include mental/developmental retardation and dysmorphic features. Because associated somatic abnormalities may be only subtle, they are rarely detected by prenatal ultrasound scans.
Keywords: tetrasomy 18p - chromosomal mosaicism - congenital malformations
tetrazómia 18p chromozómový mozaicizmus vrodené malformácie
Slov. Gynek. Pôrod., 29, 2022, s. 122 – 125
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2022 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by