Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
3
2022
Interná medicína
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Odborným garantom časopisu je Slovenská internistická spoločnosť.
11x ročne, júl-august dvojčíslo
1335-8359
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: Prehľadové práce
Gaucherova choroba – aktuálne možnosti diagnostiky a terapie
Eduard Veseliny, Peter Jarčuška, Jana Šaligová
Tento článok bol publikovaný v čísle 2/2011
Gaucherova choroba (GCh), najčastejšie ochorenie zo skupiny lyzozomálnych ochorení s hromadením substrátu, je autozomálne recesívne dedičné metabolické ochorenie, ktoré ak nie je diagnostikované, alebo ak je diagnostikované neskoro, môže vyústiť do devastujúcich komplikácii. GCh je spôsobená zníženou aktivitou lyzozomálneho enzýmu, kyslá β-glukosidáza (glukocerebrosidáza), čo vedie k akumulácii glukosylceramidu a ostatných glykolipidov v lyzozómoch makrofágov. Odborná verejnosť by mala myslieť na toto zriedkavé, avšak potenciálne liečiteľné ochorenie u pacientov, ktorých je prítomná nevysvetliteľná organomegália (obvykle masívna splenomegália, hepatomegália), trombocytopénia, anémia a niektoré kostné komplikácie. Kvôli variabilnej klinickej manifestácii, závažnosti a progresii GCh musí byť liečba a prístup ku každému pacientovi individualizovaný. Každý pacient by mal najprv podstúpiť dôkladné iniciálne vyšetrenie všetkých potenciálne postihnutých orgánových systémov. Liečba sa potom individuálne zameriava na dosiahnutie špecifických terapeutických cieľov. Dospelí pacienti s GCh sú v súčasnosti liečení buď enzymatickou substitučnou terapiou (EST) alebo substrát redukujúcou terapiu (SRT). V budúcnosti bude zrejme možné liečiť pacientov génovou terapiou a enzým potenciujúcou terapiou prostredníctvom tzv. chemických chaperónov. V tomto prehľadovom článku uvádzame kľúčové skutočnosti týkajúce sa GCh ako aj novšie poznatky, o ktorých by mala odborná verejnosť vedieť.
Gaucherova choroba splenomegália trombocytopénia enzymatická substitučná terapia imigluceráza
Interná med. 2011; 11 (2): 61-67
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2022 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by