Celý obsah článku je dostupný iba pre prihlásených predplatiteľov. Prihlásiť

TÉMA: Prehľadové práce

Gaucherova choroba – aktuálne možnosti diagnostiky a terapie

Eduard Veseliny, Peter Jarčuška, Jana Šaligová

Tento článok bol publikovaný v čísle 2/2011

Gaucherova choroba (GCh), najčastejšie ochorenie zo skupiny lyzozomálnych ochorení s hromadením substrátu, je autozomálne recesívne dedičné metabolické ochorenie, ktoré ak nie je diagnostikované, alebo ak je diagnostikované neskoro, môže vyústiť do devastujúcich komplikácii. GCh je spôsobená zníženou aktivitou lyzozomálneho enzýmu, kyslá β-glukosidáza (glukocerebrosidáza), čo vedie k akumulácii glukosylceramidu a ostatných glykolipidov v lyzozómoch makrofágov. Odborná verejnosť by mala myslieť na toto zriedkavé, avšak potenciálne liečiteľné ochorenie u pacientov, ktorých je prítomná nevysvetliteľná organomegália (obvykle masívna splenomegália, hepatomegália), trombocytopénia, anémia a niektoré kostné komplikácie. Kvôli variabilnej klinickej manifestácii, závažnosti a progresii GCh musí byť liečba a prístup ku každému pacientovi individualizovaný. Každý pacient by mal najprv podstúpiť dôkladné iniciálne vyšetrenie všetkých potenciálne postihnutých orgánových systémov. Liečba sa potom individuálne zameriava na dosiahnutie špecifických terapeutických cieľov. Dospelí pacienti s GCh sú v súčasnosti liečení buď enzymatickou substitučnou terapiou (EST) alebo substrát redukujúcou terapiu (SRT). V budúcnosti bude zrejme možné liečiť pacientov génovou terapiou a enzým potenciujúcou terapiou prostredníctvom tzv. chemických chaperónov. V tomto prehľadovom článku uvádzame kľúčové skutočnosti týkajúce sa GCh ako aj novšie poznatky, o ktorých by mala odborná verejnosť vedieť.
Gaucherova choroba splenomegália trombocytopénia enzymatická substitučná terapia imigluceráza