Celý obsah článku je dostupný iba pre prihlásených predplatiteľov. Prihlásiť

TÉMA: Prehľadové práce

Genetické pozadie diabetes mellitus 2. typu

Martina Dobríková, Alena Stančáková, Martin Javorský, Ivan Tkáč

Tento článok bol publikovaný v čísle 3/2007

Diabetes mellitus 2. typu (DM 2) je komplexné ochorenie, v patogenéze ktorého zohráva dôležitú úlohu viacero génov. Účinok jednotlivých génov nie je veľký, ale vo vzájomnej interakcii a v súčinnosti s faktormi vonkajšieho prostredia zvyšujú riziko vzniku a rozvoja DM 2. Výsledky metaanalýz sledujúcich asociáciu polymorfizmov kandidátskych génov s rizikom vzniku diabetu poukazujú na priemerné 1,1 až 1,8-násobné zvýšenie rizika u nosičov rizikovej alely jednotlivých polymorfizmov. Z hľadiska patogenézy DM2 ide o gény ovplyvňujúce predovšetkým inzulínovú sekréciu alebo inzulínovú senzitivitu. Z génov ovplyvňujúcich sekréciu inzulínu sa zistili najsilnejšie asociácie s génom kódujúcim transkripčný faktor 7 (TCF7L2) a génmi kódujúcimi sulfonylureový receptor (KCNJ11, ABCC8). Z génov, ktorých produkty ovplyvňujú inzulínovú senzitivitu, bola najčastejšie reprodukovaná asociácia s génom PPARG, ktorý kóduje peroxizómovým proliferátorom aktivovaný receptor γ (PPARγ). Cieľom skúmania genetického pozadia DM2 je lepšie pochopenie genetickej a molekulárnej etiológie tejto častej metabolickej choroby za účelom jej efektívnejšej liečby, prevencie, predikcie budúcich komplikácií a prognózy.
diabetes mellitus 2. typu génový polymorfizmus inzulínová rezistencia inzulínová sekrécia