Celý obsah článku je dostupný iba pre prihlásených predplatiteľov. Prihlásiť

TÉMA: Experimentálna urológia

Genetický polymorfizmus nat2 génu a riziko vzniku karcinómu prostaty: pilotná štúdia v slovenskej populácii

Monika Kmeťová Sivoňova1, Marta Pisková1, Dušan Dobrota1, Róbert Dušenka1,2, Svetlana Grobarčíková2, Silvia Mahmood1, Ján Kliment2

Tento článok bol publikovaný v čísle 1/2012

Úvod a ciele: Enzým N-acetyltransferáza 2 (NAT2) sa podieľa na detoxikácii širokého spektra prirodzene sa vyskytujúcich xenobiotík, zahŕňajúc karcinogény a lieky. Variácie v NAT2 géne spájajúce sa s acetylačnou kapacitou „pomalí“ alebo „rýchli“ metabolizéri modifikujú náchylnosť na vznik nádorových ochorení a škodlivé reakcie liekov. Cieľom našej pilotnej štúdie bolo sledovať asociáciu medzi NAT2 genotypmi/fenotypmi a zvýšeným rizikom vzniku karcinómu prostaty v slovenskej populácii, ako aj štúdium klinickopatologických korelácií a prognostického významu NAT2. Materiál a metódy: U 179 pacientov s karcinómom prostaty a 269 zdravých jedincov sme genotypovali 4 jednonukleotidové polymorfizmy (SNPs) NAT2 s využitím polymerázovej reťazovej reakcie s následnou reštrikčnou analýzou (PCR-RFLP). Chi- kvadrátový test sme použili na odhad relatívneho rizika karcinómu prostaty s NAT2 genotypmi/NAT2 acetylačnými fenotypmi. Výsledky: Nezistili sme signifikantnú asociáciu medzi NAT2 genotypmi/fenotypmi a rizikom vzniku karcinómu prostaty. U rýchlych acetylátorov sme zistili signifikantne vyššie hladiny sérového PSA v porovnaní s pomalými acetylátormi, predpokladajúc zvýšenú tvorbu karcinogénov a modifikáciu tumorigenézy. Záver: Výsledky našej pilotnej štúdie nepotvrdili vzťah medzi NAT2 polymorfizmom a rozvojom karcinómu prostaty v slovenskej populácii. V budúcnosti by preto boli potrebné ďalšie štúdie sledujúce reálny význam a vzťah medzi NAT2 genotypmi a environmentálnymi faktormi/životným štýlom a rizikom vzniku karcinómu prostaty.
N-acetyltransferáza 2 génový polymorfizmus karcinóm prostaty