 |
Celý obsah článku je dostupný iba pre prihlásených predplatiteľov. Prihlásiť
|
TÉMA: PREHĽADOVÉ PRÁCE
Kardiovaskulárne prejavy Fabryho choroby
Miroslav Gbúr
Tento článok bol publikovaný v čísle 4/2020
Fabryho choroba je vrodené lyzozómové ochorenie spôsobené mutáciou génu pre alfa-galaktozidázu. Deficit enzýmu vedie k akumulácii glykosfingolipidov v bunkách mnohých orgánov a pestrým klinickým prejavom. Kardiovaskulárne postihnutie je časté a je hlavným faktorom ovplyvňujúcim prognózu pacientov s Fabryho chorobou. Poznanie jeho prejavov je preto dôležité nielen pre kardiológov, ale pre všetkých lekárov, ktorí môžu prísť do kontaktu s pacientmi s týmto ochorením.
Cardiovascular manifestations of Fabry disease
Fabry disease is a congenital lysosomal disease caused by a mutation of the alpha galactosidase gene. Enzyme deficiency results in the accumulation of glycosphingolipids in many organ cells and a variety of clinical manifestations. Cardiovascular involvement is common and is a major factor in the prognosis of Fabry patients. Knowing his manifestations is therefore important not only for cardiologists, but for all physicians who may come into contact with patients with this disease.
Keywords: Fabry disease, cardiac involvement, left ventricular hypertrophy
Fabryho choroba
kardiálne postihnutie
hypertrofia ľavej komory
Interná med. 2020; 20 (4): 153-156
