Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
7-8
2021
Interná medicína
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Odborným garantom časopisu je Slovenská internistická spoločnosť.
11x ročne, júl-august dvojčíslo
1335-8359
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: MEDZIODBOROVÁ TÉMA
Klinické a biochemické aspekty poruchy metabolizmu medi a Wilsonova choroba
Viera Kupčová
Tento článok bol publikovaný v čísle 7-8/2015
Wilsonova choroba (WCH) je kongenitálne ochorenie, s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, ktoré vedie k akumulácii
medi v tkanivách, predovšetkým v pečeni a mozgu. Pečeňová forma WCH sa môže manifestovať ako steatóza,
chronická, prípadne akútna hepatitída alebo ako cirhóza pečene. Neurologická forma sa prejaví najčastejšie po druhej
dekáde poruchami motoriky (tremor, porucha reči a písma), ktoré môžu progredovať do ťažkého extrapyramídového
syndrómu s dysartriou, dysfágiou, tremorom, rigiditou, niekedy až so svalovými kontraktúrami. Neurologické symptómy
môžu byť kombinované s psychiatrickou symptomatológiou. Potvrdenie diagnózy je možné na podklade klinických
a laboratórnych vyšetrení (prítomnosť Kayserovho-Fleischerovho prstenca, znížená hladina ceruloplazmínu a sérovej
medi, zvýšenie voľnej medi v sére, zvýšenie množstva medi v moči za 24 h atď.). Genetické vyšetrenie či vyšetrenie medi
v sušine pečeňového tkaniva potvrdia diagnózu. V súbore 109 vyšetrených osôb bolo 45 pacientov – homozygotov,
6 pacientov – zložených heterozygotov, 44 osôb s jednou mutáciou v heterozygotnej forme a 14 osôb (príbuzných) bez
prítomnosti mutácie. 60 % pacientov malo hepatálnu formu ochorenia, 21 % pacientov neurologicko-psychiatrickú formu
ochorenia a 19 % zmiešanú formu ochorenia. 91 % pacientov bolo liečených konzervatívne, 9 % podstúpilo transplantáciu
pečene. U pacientov s WCH boli prítomné štatisticky významne znížené hodnoty apoceruloplazmínu, ferroxidázovej
a polyfenoloxidázovej aktivity ceruloplazmínu. Tieto nálezy podporujú oxidačný stres pri Wilsonovej chorobe.
Wilsonova choroba ceruloplazmín apoceruloplazmín ferroxidázová aktivita ceruloplazmínu polyfenoloxidázová aktivita ceruloplazmínu
Interná med.; 15 (7-8): 341-346
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2021 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by