Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
12
2021
Interná medicína
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Odborným garantom časopisu je Slovenská internistická spoločnosť.
11x ročne, júl-august dvojčíslo
1335-8359
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: MEDZIODBOROVÁ TÉMA
Klinické a biochemické aspekty poruchy metabolizmu medi a Wilsonova choroba
Viera Kupčová
Tento článok bol publikovaný v čísle 7-8/2015
Wilsonova choroba (WCH) je kongenitálne ochorenie, s autozomálne recesívnym typom dedičnosti, ktoré vedie k akumulácii
medi v tkanivách, predovšetkým v pečeni a mozgu. Pečeňová forma WCH sa môže manifestovať ako steatóza,
chronická, prípadne akútna hepatitída alebo ako cirhóza pečene. Neurologická forma sa prejaví najčastejšie po druhej
dekáde poruchami motoriky (tremor, porucha reči a písma), ktoré môžu progredovať do ťažkého extrapyramídového
syndrómu s dysartriou, dysfágiou, tremorom, rigiditou, niekedy až so svalovými kontraktúrami. Neurologické symptómy
môžu byť kombinované s psychiatrickou symptomatológiou. Potvrdenie diagnózy je možné na podklade klinických
a laboratórnych vyšetrení (prítomnosť Kayserovho-Fleischerovho prstenca, znížená hladina ceruloplazmínu a sérovej
medi, zvýšenie voľnej medi v sére, zvýšenie množstva medi v moči za 24 h atď.). Genetické vyšetrenie či vyšetrenie medi
v sušine pečeňového tkaniva potvrdia diagnózu. V súbore 109 vyšetrených osôb bolo 45 pacientov – homozygotov,
6 pacientov – zložených heterozygotov, 44 osôb s jednou mutáciou v heterozygotnej forme a 14 osôb (príbuzných) bez
prítomnosti mutácie. 60 % pacientov malo hepatálnu formu ochorenia, 21 % pacientov neurologicko-psychiatrickú formu
ochorenia a 19 % zmiešanú formu ochorenia. 91 % pacientov bolo liečených konzervatívne, 9 % podstúpilo transplantáciu
pečene. U pacientov s WCH boli prítomné štatisticky významne znížené hodnoty apoceruloplazmínu, ferroxidázovej
a polyfenoloxidázovej aktivity ceruloplazmínu. Tieto nálezy podporujú oxidačný stres pri Wilsonovej chorobe.
Wilsonova choroba ceruloplazmín apoceruloplazmín ferroxidázová aktivita ceruloplazmínu polyfenoloxidázová aktivita ceruloplazmínu
Interná med.; 15 (7-8): 341-346
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2022 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by