Celý obsah článku je dostupný iba pre prihlásených predplatiteľov. Prihlásiť

TÉMA: PREHĽADOVÉ PRÁCE

Klinické a biochemické poruchy pri akútnej intermitentnej porfýrii a porfýrii variegata

Miroslav Mydlík, Katarína Derzsiová, Ľubomír Legáth, Ivica Bajusová, Katarína Šebeková

Tento článok bol publikovaný v čísle 2/2016

Počas 35 rokov akútna intermitentná porfýria bola diagnostikovaná u 16 chorých (12 žien, 4 muži) a u 2 mužov s porfýriou
variegata. Všetci chorí sa začali liečiť počas akútneho ataku spojeného s bolesťami brucha. Boli agitovaní a mali
insomniu. Okrem toho mali rôzne neurologické príznaky. O jednoznačnej akútnej intermitentnej porfýrii svedčilo signifikantné
zvýšenie koncentrácie porfobilinogénu v moči (10,8 ± 5,8 mg/24 h; reference range: 0,1 – 1,7 mg/24 h). Hypertenzia
bola často prítomná aj počas remisie. Funkčný renálny nález svedčil o tubulointersticiálnom poškodení obličiek
u 11 chorých (hypostenúria a predĺženie exkrečnej fázy na izotopovom renograme). Deficit erytropoetínu v sére bol prítomný
u 4 chorých. Deficit vitamínu B6 v erytrocytoch, signifikantná hyperoxalémia a hyperoxalúria boli zistené u všetkých
chorých. Priama závislosť medzi kyselinou oxalovou v plazme a účinkom pyridoxal-5-fosfátu, ktorý je v nepriamej
závislosti s vitamínom B6 v erytrocytoch, bola zistená pri akútnej intermitentnej porfýrii. Hyperoxalúria s veľkou pravdepodobnosťou
participovala na poškodení obličiek u 11 chorých. Účinná liečba akútnej intermitentnej porfýrie pozostávala
z i. v. podávania hemarginátu (Normosang, Leiras, resp. Orphan Europe) 4-5 dní počas akútneho ataku. Chorí v štádiu
remisie choroby sa vyhýbali užívaniu nebezpečných liekov, ktoré môžu vyvolať porfyrický záchvat, a dostávali i. v.
glukózu, fenotiazíny a pyridoxín. Markery oxidačného a karbonylového stresu počas remisie boli v norme a nesvedčili
o významnom oxidačnom strese u týchto chorých. akútna intermitentná porfýria porfýria variegata kvantitatívne vyšetrenie porfobilinogénu v moči deficit vitamínu B6 v erytrocytoch hyperoxalémia hyperoxalúria chronická tubulointersticiálna nefropatia hemarginát pyridoxín oxidačný a karbonylový stres