Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
3
2022
Interná medicína
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Odborným garantom časopisu je Slovenská internistická spoločnosť.
11x ročne, júl-august dvojčíslo
1335-8359
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: KAZUISTIKY
Low-phospholipid asociovaná cholelitiáza: kazuistika
Petra Vrbová, Tomáš Koller
Tento článok bol publikovaný v čísle 1/2020
Low-phospholipid asociovaná cholelitiáza je genetická choroba charakterizovaná cholecystolitiázou, ktorá vzniká na podklade poruchy funkcie intrahepatálneho transportéra pre fosfolipidy. Môže ísť o mutáciu ABCB4 génu kódujúceho MDR3 proteín alebo o poruchu jeho funkcie z doposiaľ neidentifikovateľných príčin. Syndróm definujú dve z nasledujúcich fenotypových kritérií: vek biliárnych ťažkostí menší než 40 rokov, rekurencia príznakov po cholecystektómii a nález hyperechogénnych ložísk alebo intrahepatálnej mikrolitiázy na ultrazvuku. V článku prezentujeme prípad low-phospholipid asociovanej cholelitiázy u 39-ročného pacienta, typicky trpiaceho na cholecystolitiázu od mladej dospelosti, s prítomnosťou hepatikolitiázy a biliárnych príznakov aj po cholecystektómii, stave po akútnej pankreatitíde, vylúčením infekčných, autoimunitných a hereditárnych chorôb pečene, s dobrou terapeutickou odpoveďou na liečbu kyselinou ursodeoxycholovou.

Low-phospholipid-associated cholelithiasis: case report
Low-phospholipid-associated cholelithiasis (LPAC) is a genetic disease characterized by cholelithiasis, that is associated with altered function of the intrahepatic phospholipid transporter. LPAC may be caused by the ABCB4 gene mutation coding for MDR3 protein, or by its loss of function without any identifiable gene mutation. It is defined by the distinct clinical phenotype: the presence of at least two criteria: age at onset of biliary symptoms less than 40 years, recurrence of symptoms after cholecystectomy and presence of hyperechogenic intrahepatic foci or microlithiasis detected by the liver ultrasound. This article is presenting a case of low-phospholipid-associated cholelithiasis in 39-year-old patient suffering typical from cholecystolithiasis in young adults, the presence of hepaticolithiasis and biliary symptoms even after cholecystectomy, acute pancreatitis, exclusion of infectious, autoimmune and hereditary liver diseases, with good therapeutic response to treatment with ursodeoxycholic acid.
Keywords: low-phospholipid-associated cholelithiasis, cholelithiasis, cholecystectomy, ursodeoxycholic acid
low-phospholipid asociovaná cholelitiáza cholelitiáza cholecystektómia kyselina ursodeoxycholová
Interná med. 2020; 20 (1): 45-48
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2022 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by