Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
3
2020
Neurológia
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti majú prístup do archívu časopisu a riešenie AD testov k časopisu v rámci členstva. Pre zobrazenie archívu sa prihláste do Vášho konta. V prípade ak konto ešte nemáte vytvorené alebo ste zabudli prihlasovacie údaje kontaktujete amedi@amedi.sk
3x ročne
1336-8621
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: Prehľadové práce
Monogénne príčiny ischemických cievnych mozgových príhod: ochorenia postihujúce veľké aj malé cievy, protrombotickéa mitochondriálne ochorenia
Stanislav Šutovský1, Andrej Blaho1, Branislav Kollár1, Pavol Šiarnik1, Peter Turčáni1
Tento článok bol publikovaný v čísle 2/2013
Za posledné polstoročie bol urobený významný pokrok v identifikácii genetického pozadia viacerých monogénne podmienených cievnych mozgových príhod. Príčinou monogénne podmienených cievnych mozgových príhod je väčšinou mutácia génu, ktorá spôsobuje komplexný patologický fenotyp, ktorého súčasťou je poškodenie cievnej steny, koagulačnej kaskády alebo iného kritického miesta pre vývoj trombotizujúceho procesu. Tieto ochorenia boli objavené buď spätným spracovaním známych biochemických defektov, alebo detailnou väzbovou analýzou veľkého množstva rodokmeňov. V našom článku rozoberáme ochorenia, pri ktorých patologický proces postihuje malé aj veľké cievy (Fabryho choroba, homocystinúria, kosáčikovitá anémia), ďalej rozoberáme protrombotické a mitochondriálne ochorenia.
Fabryho choroba homocystinúria kosáčikovitá anémia mitochondriálne ochorenia
Neurológia 2013; 8 (2): 63-69
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2021 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by