Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
2
2020
Neurológia
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis
3x ročne
1336-8621
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: Prehľadové práce
Okulofaryngeálna svalová dystrofia (OPMD) – etiopatogenéza, klinický obraz, diagnostika a súbor pacientov v SR
Peter Špalek, Ivan Martinka, Jana Zídková, Miriam Sosková, Lenka Fajkusová
Okulofaryngeálna muskulárna dystrofia (OPMD) je vzácne hereditárne svalové ochorenie so začiatkom v dospelosti podmienené patologickou expanziou GCN tripletu v PABPN1 géne (14q11.2). OPMD sa typicky manifestuje kombináciou bilaterálnej ptózy, dysfágie a neskôr slabosťou svalstva pletencov dolných končatín. Progresia ochorenia je obvykle pomalá a funkčné obmedzenie pacientov okulárnymi a bulbárnymi príznakmi sa vyvíja postupne.
V článku referujeme o etiopatogenéze, klinickej symptomatológii, diagnostike, liečbe ochorenia a prezentujeme náš súbor 17 pacientov s OPMD v Slovenskej republike (SR). Diagnostické podozrenie na OPMD vzniká na základe klinických diagnostických kritérií a familiárneho výskytu ochorenia s autozómovo dominantným typom dedičnosti. Diagnózu definitívne potvrdíme molekulárno-genetickým vyšetrením PABPN1 génu. V SR evidujeme 17 pacientov (10 mužov, 7 žien) s autozómovo dominantnou dedičnou formou OPMD v piatich navzájom nesúvisiacich rodinách. Ochorenie sa u nich manifestovalo vo veku od 26 do 58 rokov. Klinicky bola prítomná ptóza viečok u 17 pacientov (100 %), bulbárny syndróm u 14 pacientov (81,3 %), pletencová svalová slabosť dolných končatín u 13 pacientov (76,5 %), slabosť mimických svalov u 7 pacientov (41,2 %), slabosť distálnych svalov dolných končatín u 5 pacientov (29,4 %). OPMD je zriedkavé hereditárne ochorenie s pomaly progredujúcou slabosťou okohybných a bulbárnych svalov, fakultatívne aj mimického svalstva a svalstva DK. Diferenciálne diagnosticky treba odlíšiť OPMD od ochorení s podobnou symptomatológiou a priebehom, pretože ich liečba a prognóza môžu byť odlišné a efektívne. Pre pacientov s OPMD je v súčasnosti dostupná len symptomatická liečba.

Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD): etiopathogenesis, clinical manifestation, diagnostics and a cohort of patients in the Slovak Republic
Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is a rare hereditary muscle disease with onset in adulthood. The etiopathogenetic background of the disease is a pathologic expansion of the GCN triplet in the PABPN1 gene (14q11.2). OPMD typically manifests with a combination of bilateral ptosis, dysphagia and, later, limb girdle weakness. Disease progression is usually slow and functional impairments of ocular and bulbar muscles develop gradually. In this paper we focus on the etiopathogenetic, clinical, diagnostic and therapeutic aspects of the disease and present a cohort of our 17 OPMD patients in the Slovak Republic. Suspection on OPMD arises on the basis of a positive family history and fulfilled clinical diagnostic criteria. We confirmed the diagnosis in all 17 patients via molecular-genetic examination of the PABPN1 gene. We register at present 17 patients (10 men, 7 women) with an autosomal dominant OPMD in five unrelated families. The first clinical symptoms have been diagnosed from the age of 26-years up to the age of 58-years. Bilateral ptosis was present in 17 patients (100 %), bulbar symptomatology in 14 patients (81.3 %), proximal muscle weakness of lower extremities in 13 patients (76.5 %), mimic muscle weakness in 7 patients (41.2 %), distal muscle weakness of lower extremities in five patients (29,4 %). OPMD is important diagnostically to distinguish from diseases with similar symptomatology and progression, because their treatment and prognosis could be different and effective. At present only symptomatic treatment for OPMD patients is avalaible.
Keywords: oculopharyngeal muscular dystrophy, etiopathogenesis, clinical manifestation, diagnostics, a cohort of patients in Slovakia
okulofaryngeálna svalová dystrofia etiopatogenéza diagnostika liečba súbor pacientov v SR
Neurológia 2020; 15 (2): -76
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2020 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by