Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
3
2022
Interná medicína
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Odborným garantom časopisu je Slovenská internistická spoločnosť.
11x ročne, júl-august dvojčíslo
1335-8359
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: PREHĽADOVÉ PRÁCE
Personalizovaná liečba diabetu mellitu na báze genetickej analýzy
Martin Javorský, Ivana Gotthardová, Anna Ürgeová, Miriam Kozárová, Ivan Tkáč, Alena Stančáková Yaluri
Tento článok bol publikovaný v čísle 12/2019
Diabetes mellitus je heterogénna skupina ochorení s komplexnou patogenézou a dôležitým genetickým pozadím. Genetická analýza v podskupine pacientov s monogénovým diabetom nám v súčasnosti umožňuje rozhodujúce terapeutické zmeny: 1) vynechať liečbu u pacientov s glukokinázovým diabetom; 2) zmeniť inzulinoterapiu za liečbu derivátmi sulfonylurey u pacientov s permanentným neonatálnym diabetom alebo HNF1A-MODY. Časté formy diabetu (1. a 2. typ) sú podmienené polygénovo. Súčasné poznatky neumožňujú „genetický výber“ optimálneho antidiabetika, polygénové genetické skóre však identifikuje pacientov s geneticky vysokým vaskulárnym rizikom, ktorí viac profitujú z intenzívnej liečby diabetu. Pre širšie využitie farmakogenetických poznatkov a polygénových skóre na zvýšenie bezpečnosti a účinnosti antidiabetickej liečby bude dôležitá integrácia genetickej informácie do klinickej praxe a jej dostupnosť v čase predpísania liečby.

Personalized diabetes treatment based on genetic analysis
Diabetes mellitus comprises a heterogenous group of conditions with complex pathogenesis and significant genetic background. Genetic analysis in patients with monogenic diabetes facilitates important therapeutic decisions: 1) cessation of antidiabetic therapy in patients with „glucokinase diabetes“; 2) switch from insulin therapy to sulfonylurea in patients with permanent neonatal diabetes or HNF1A-MODY. Common type 1 and type 2 diabetes mellitus have polygenic inheritance. Current evidence does not allow „genotype-guided“ choice of antidiabetic therapy, but polygenic risk score identifies subjects with genetically high vascular risk, and these patients do benefit from more intensive diabetes treatment. Translation of pharmacogenetic knowledge and implementation of polygenic risk scores to increase safety and efficacy of antidiabetic therapy will require integration of sources of genetic and other personalized information into the clinical practice at the time of therapy prescription.
Keywords: pharmacogenetics, diabetes mellitus, monogenic diabetes, polygenic score
farmakogenetika diabetes mellitus monogénový diabetes polygénové skóre
Interná med. 2019; 19 (12): 461-466
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2022 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by