Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
3
2022
Interná medicína
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Odborným garantom časopisu je Slovenská internistická spoločnosť.
11x ročne, júl-august dvojčíslo
1335-8359
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: Kazuistiky
Peutzov - jeghersov syndróm (pjs) - ochorenie geneticky diagnostikované na prelome 21. storočia
Ján Ušák, Tibor Kružliak, Vanda Ušáková, Zdena Bartošová, Juraj Hromec, Iveta Kopecká, Peter Vereš
Tento článok bol publikovaný v čísle 11/2006
V kazuistikom popise zaznamenávame vzácne ochorenie Peutzov-Jeghersov syndróm u 27-ročného pacienta. Pacient bol prijatý na naše pracovisko s ťažkou anémiou (HGB 64 g/l), na ktorú bol dobre adaptovaný. Anamnesticky nemal znaky krvácania z GIT-u a ani neudával prítomnú krv v stolici, bol asymptomatický. V klinickom obraze boli prítomné bledé pigmentové škvrny na perách, laboratórne parametre až na popísanú anémiu boli v norme. Pri vyšetrení boli prítomné viacpočetné rôzne veľké polypy hrubého čreva. Typický histologický obraz bol rozhodujúci pre diagnózu hamartómových polypov a Peutzovho-Jeghersovho syndrómu. Pacient bol geneticky vyšetrený aj na Ústave experimentálnej onkológie SAV, kde po prvýkrát na Slovensku bola potvrdená genetická príčina Peutzovho- Jeghersovho syndrómu. POUŽITÉ SKRATKY: BRCA1, BRCA2 - gény, mutácia ktorých je asociovaná s karcinómom prsníka, D3 - horizontálna časť duodéna, D4 - stúpavá časť duodéna, DNA - deoxyribonukleová kyselina, PET - pozitrónová emisná tomografia, PJS - Peutzov- Jeghersov syndróm, HGB - hemoglobín, SAV - Slovenská akadémia vied, STK11 - gén pre serín threonín kinázu
Interná med. 2006; 6 (11): 627-630
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2022 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by