Celý obsah článku je dostupný iba pre prihlásených predplatiteľov. Prihlásiť

TÉMA: Kazuistika

Počúvaj pacienta, hovorí ti diagnózu. Porfýria – kazuistika a literárny prehľad

Simona Horná, Juraj Krivuš, Renáta Michalová, Peter Galajda, Marián Mokáň

Tento článok bol publikovaný v čísle 10/2020

Porfýrie sú metabolické poruchy vyplývajúce z deficitu enzýmu v biosyntéze molekuly hému. Akútna intermitentná porfýria je najčastejšia forma akútnych porfýrií. Ide o autozomálne dominantné ochorenie spôsobené deficitom aktivity porfobilinogéndeaminázy vedúcim k zvýšenému vylučovaniu porfobilinogénu (PBG) a kyseliny delta-aminolevulovej (ALA, kyselina 5-aminolevulová).
Autori v práci prezentujú kazuistiku 29-ročnej pacientky, u ktorej bola stanovená diagnóza akútneho ataku porfýrie v rámci diferenciálnej diagnostiky hyponatriémie.
Klinický obraz akútnych atakov porfýrií je rôznorodý – od gastrointestinálnych príznakov cez neurologické až mentálne zmeny. Hyponatriémia sa v priebehu akútneho ataku vyskytuje až v 30 – 40 % prípadov, ale v diferenciálnodiagnostickom algoritme sa na diagnózu akútnej formy porfýrie myslí pomerne zriedka. Na vzniku hyponatriémie sa podieľa viacero mechanizmov, najčastejšie však spĺňa diagnostické kritériá syndrómu neprimeranej sekrécie antidiuretického hormónu (SIADH).

Listen to the patient, he tells you the diagnosis. Porphyria - case report and literary review
Porphyrias are metabolic disorders that result from enzyme deficiency in the biosynthesis of heme molecule. Acute intermittent porphyria is the most common form of acute porphyria. It is an autosomal dominant disease caused by a deficiency in porphobilinogen deaminase activity which leads to increased secretion of porphobilinogen (PBG) and delta-aminolevulinic acid (ALA, 5-aminolevulinic acid).
We present case report of a 29-year old female with a diagnosis of an acute attack of porphyria within the differential diagnosis of hyponatremia. The clinical picture of acute attacks of porphyria is diverse – from gastrointestinal symptoms to neurological and mental changes.
Hyponatremia occurs in up to 30-40% of cases during an acute attack, however in the differential algorithmthe diagnosis of an acute form of porphyria is relatively rare. Several mechanisms are involved in the development of hyponatremia – most often syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone.
Keywords: acute intermittent porphyria, hyponatremia, syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone akútna intermitentná porfýria hyponatriémia syndróm neprimeranej sekrécie antidiuretického hormónu