Celý obsah článku je dostupný iba pre prihlásených predplatiteľov. Prihlásiť

TÉMA: Pôvodné práce

Polymorfizmus génu tcf7l2 je spojený s rozvojom diabetu mellitu 2. typu v populácii slovenska

Martin Javorský, Martina Dobríková, Viera Habalová, Miriam Kozárová, Lucia Klimčáková, Jana Halušková, Jozef Židzik, Daniela Gašperíková, Iwar Klimeš, Ján Šalagovič, Ivan Tkáč

Tento článok bol publikovaný v čísle 10/2009

Úvod/Cieľ: Asociácia polymorfizmu génu transkripčného faktora TCF7L2 rs7903146 C/T s výskytom diabetu mellitu 2. typu (DM2) predstavuje doteraz najsilnejšiu opísanú asociáciu (zvýšenie rizika DM2 o 40 %). Asociácia pre tento polymorfizmus bola replikovaná vo viacerých svetových populáciách, avšak sila asociácie, ako aj frekvencia rizikovej alely T je rozdielna medzi populáciami. Cieľom štúdie bolo replikovať asociáciu TCF7L2 rs7903146 C/T s DM2 v populácii Slovenska a určiť frekvenciu rizikovej alely T. Metódy: U 538 pacientov s DM2 a 361 účastníkov s normálnou glukózovou toleranciou (kontroly) sme určili genotypy polymorfizmu TCF7L2 rs7903146 C/T metódou asymetrickej PCR s neznačenými oligonukleotidmi s analýzou meltingovej krivky. Antropometrické a laboratórne parametre boli vyšetrené štandardnými metódami. Výsledky: Frekvencia zriedkavejšej, rizikovej alely T bola vyššia v skupine DM2 v porovnaní s kontrolnou skupinou (30 % vz. 28 %), čo predstavovalo v log-aditívnom modeli signifikantné zvýšenie rizika per allelam skoro o 30 % (OR 1,29; 95 % KI 1,00 - 1,66; p = 0,048). Zastúpenie genotypu T/T bolo signifikantne vyššie v skupine pacientov s DM2 (11 %) v porovnaní s kontrolami (6 %) (59/538 vz. 21/361; p = 0,015) a po korekcii na vek, pohlavie a BMI bol genotyp T/T asociovaný s vyšším rizikom DM2 (OR 2,57; 95 % KI 1,40 - 4,73; p = 0,002) v porovnaní s nosičmi alely C (C/T + C/C). Záver: Replikovali sme asociáciu polymorfizmu TCF7L2 rs7903146 C/T s vyšším rizikom diabetu mellitu 2. typu v populácii Slovenska. Frekvencia rizikovej alely T a sila asociácie s DM2 sú v populácii Slovenska porovnateľné s inými kaukazoidnými populáciami.
genetická asociačná štúdia polymorfizmus TCF7L2 diabetes mellitus 2. typu populácia Slovenska