Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
3
2020
Neurológia
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti majú prístup do archívu časopisu a riešenie AD testov k časopisu v rámci členstva. Pre zobrazenie archívu sa prihláste do Vášho konta. V prípade ak konto ešte nemáte vytvorené alebo ste zabudli prihlasovacie údaje kontaktujete amedi@amedi.sk
3x ročne
1336-8621
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: Prehľadové práce
Pompeho choroba (glykogenóza ii. typu) – patogenéza,klinický obraz a aktuálne trendy v diagnostike a liečbe
Peter Špalek
Tento článok bol publikovaný v čísle 3/2013
Pompeho choroba je vzácne autozómovo recesívne, progresívne a obvykle fatálne neuromuskulárne ochorenie. Príčinou ochorenia je deficit kyslej lyzozómovej α-glukozidázy, ktorý spôsobuje akumuláciu glykogénu vo svalových vláknach a manifestuje sa progresívnou svalovou slabosťou. Vo všeobecnosti existuje určitá korelácia medzi reziduálnou aktivitou α-glukozidázy a závažnosťou klinického postihnutia. Klasická infantilná forma (early-onset) nemá žiadnu enzymatickú aktivitu a manifestuje sa ťažkou svalovou slabosťou, kardiomyopatiou a respiračným zlyhávaním. Úmrtie nastáva obvykle pred dovŕšením 1. roka. Pacienti so vznikom Pompeho choroby v dospelosti (late-onset) majú určitý stupeň reziduálnej enzymatickej aktivity. Najčastejším klinickým prejavom adultnej formy Pompeho choroby je pomaly progredujúca myopatia. Niektoré adultné formy však vykazujú značnú fenotypickú diverzitu. Priebeh adultnej formy Pompeho choroby je obvykle progredujúci, zneschopňujúci a často fatálny. Určovanie deficitnej aktivity α-glukozidázy v suchej kvapke krvi predstavuje rýchly a spoľahlivý diagnostický test na vyhľadávanie pacientov s Pompeho chorobou. Diagnózu definitívne potvrdí enzymologické vyšetrenie aktivity α-glukozidázy v leukocytoch, kultúrach fibroblastov alebo vo svalových vláknach. Pompeho choroba môže byť definitívne diagnosticky potvrdená aj DNA analýzou a verifikáciou príslušnej mutácie v géne pre α-glukozidázu. Pompeho choroba bola neliečiteľným ochorením až do prvých rokov 21. storočia. Nedávne zavedenie enzymatickej substitučnej terapie rekombinantnou α-glukozidázou významne zlepšilo prognózu a kvalitu života pacientov priaznivým ovplyvnením svalových motorických a respiračných funkcií. Článok je zameraný na nové poznatky o etiopatogenéze, klinickom obraze a na aktuálne trendy v diagnostike a liečbe Pompeho choroby.
Pompeho choroba deficit α-glukozidázy svalová slabosť diagnostické kritériá enzymologická diagnostika DNA analýza enzymatická substitučná liečba rekombinantnou α-glukozidázou
Neurológia 2013; 8 (3): 153-159
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2021 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by