Celý obsah článku je dostupný iba pre prihlásených predplatiteľov. Prihlásiť

TÉMA: Pôvodné práce

Smithov-lemliho-opitzov syndróm – klinická, biochemická a molekulová diagnostika

Vladimír Bzdúch1, Darina Behúlová2, Jozefína Škodová2, Martina Skokňová1, Libor Kozák†

Tento článok bol publikovaný v čísle 3/2013

Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm (SLOS) je metabolicko-malformačný syndróm s autozómovo recesívnou dedičnosťou, spôsobený deficitom 7-dehydrocholesterolreduktázy, posledného enzýmu v biosyntéze cholesterolu. Najčastejšie sa vyskytuje v strednej Európe (1 : 15-20 000). Na diagnostiku SLOS nestačia klinické príznaky, pretože ochorenie má veľkú fenotypovú variabilitu. Objav poruchy biosyntézy cholesterolu umožnil v súčasnosti presnú biochemickú diagnostiku, ktorá je založená na detekcii vysokých hodnôt prekurzorov cholesterolu 7-dehydrocholesterolu, jeho izoméru 8-dehydrocholesterolu a nízkych hodnôt celkového cholesterolu pomocou plynovej chromatografie a hmotnostnej spektrometrie. Na skríningové vyšetrenie akumulovaného 7-dehydrocholesterolu je vhodná jednoduchá a lacná ultrafialová spektrofotometria lipidov séra. V molekulovej diagnostike SLOS sa využívajú dva prístupy, metóda PCR/RFLP a sekvenovanie celej kódujúcej oblasti DHCR7 génu.
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm klinická diagnostika biochemická diagnostika molekulová diagnostika ultrafialová spektrofotometria hypocholesterolémia 7-dehydrocholesterol