Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
3
2022
Pediatria
Vedecko-odborný lekársky časopis
6x ročne
1336-863X
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: Pôvodné práce
Smithov-lemliho-opitzov syndróm – klinická, biochemická a molekulová diagnostika
Vladimír Bzdúch1, Darina Behúlová2, Jozefína Škodová2, Martina Skokňová1, Libor Kozák†
Tento článok bol publikovaný v čísle 3/2013
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm (SLOS) je metabolicko-malformačný syndróm s autozómovo recesívnou dedičnosťou, spôsobený deficitom 7-dehydrocholesterolreduktázy, posledného enzýmu v biosyntéze cholesterolu. Najčastejšie sa vyskytuje v strednej Európe (1 : 15-20 000). Na diagnostiku SLOS nestačia klinické príznaky, pretože ochorenie má veľkú fenotypovú variabilitu. Objav poruchy biosyntézy cholesterolu umožnil v súčasnosti presnú biochemickú diagnostiku, ktorá je založená na detekcii vysokých hodnôt prekurzorov cholesterolu 7-dehydrocholesterolu, jeho izoméru 8-dehydrocholesterolu a nízkych hodnôt celkového cholesterolu pomocou plynovej chromatografie a hmotnostnej spektrometrie. Na skríningové vyšetrenie akumulovaného 7-dehydrocholesterolu je vhodná jednoduchá a lacná ultrafialová spektrofotometria lipidov séra. V molekulovej diagnostike SLOS sa využívajú dva prístupy, metóda PCR/RFLP a sekvenovanie celej kódujúcej oblasti DHCR7 génu.
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm klinická diagnostika biochemická diagnostika molekulová diagnostika ultrafialová spektrofotometria hypocholesterolémia 7-dehydrocholesterol
Pediatria (Bratisl.) 2013; 8 (3): 149-154
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2022 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by