Celý obsah článku je dostupný iba pre prihlásených predplatiteľov. Prihlásiť

TÉMA: KAZUISTIKY

Swyerov syndróm – kazuistika a literárny prehľad

Ľubomír Ličák, Jana Figurová, Peter Urdzík, Ivica Lazúrová

Tento článok bol publikovaný v čísle 1/2021

Swyerov syndróm je zriedkavé, geneticky determinované ochorenie, ktoré zaraďujeme medzi poruchy pohlavného vývoja. Podľa súčasných odporúčaní je potrebné nad týmto syndrómom uvažovať u dievčat s primárnou amenoreou, u ktorých je vývoj sekundárnych pohlavných znakov neprimeraný biologickému veku. Definitívna diagnóza Swyerovho syndrómu sa stanoví na základe klinického obrazu, hormonálnej analýzy, cytogenetického a genetického vyšetrenia. Najzávažnejšie riziko ochorenia predstavuje vysoký výskyt germinatívnych tumorov, ktoré stúpa s vekom pacientky. Preto je v čase diagnózy ochorenia odporúčaná bilaterálna profylaktická gonadektómia, ktorá je esenciálna v liečbe a prevencii komplikácií Swyerovho syndrómu.

Swyer’s syndrome - case report and literature review
Swyer’s syndrome is a rare, genetically determined disease, which is classified as a disorder of sexual developement. According to current recommendations, this syndrome should be considered in girls with primary amenorrhea, in whom the developement of secondary sexual characteristics is inappropriate for biological age. The definitive diagnosis is made on the basis of the clinical picture, hormonal analysis, cytogenetic and genetic examination. The most serious risk of the disease is the high incidence of germ cell tumors, the risk of which increases with the patient’s age. Therefore, bilateral prophylactic gonadectomy is recommended at the time of disease diagnosis, which is essential in the treatment and prevention of complications od Swyer’s syndrome.
Keywords: Swyer’s syndrome, gonadal dysgenesis, primary amenorrhea, dysgerminoma, hyperandrogenism


Swyerov syndróm gonadálna dysgenéza primárna amenorea dysgerminóm hyperandrogenizmus