 |
Celý obsah článku je dostupný iba pre prihlásených predplatiteľov. Prihlásiť
|
TÉMA: Prehľadové práce
Syndróm melas – literárny prehľad
Miroslav Žigrai, Juraj Staník, Daniela Gašperíková, Ľubica Piesecká, Štefan Hrušovský, Iwar Klimeš
Tento článok bol publikovaný v čísle 3/2007
Mitochondriálne encefalomyopatie (mitochondriálne cytopatie) sú skupinou chorôb, ktoré sú spôsobené poruchou tvorby energie v mitochondriách. Môžu byť spôsobené mutáciami jadrovej alebo mitochondriálnej DNA, prípadne ich kombináciou. Jednou z najčastejších mutácií mitochondriálnej DNA je mutácia A3243G. Jej najznámejším a klinicky najzávažnejším prejavom je MELAS syndróm. Tak sa označuje kombinácia mitochondriálnej myopatie, encefalopatie, laktátovej acidózy a stroke-like epizód. Autori v práci predkladajú stručný prehľad literárnych poznatkov o uvedenom syndróme.
MELAS syndróm
stroke-like epizódy
mitochondriálne choroby.
Neurológia 2007; 2 (3): 173 - 177