Celý obsah článku je dostupný iba pre prihlásených predplatiteľov. Prihlásiť

TÉMA: Prehľadové práce

Systémová amyloidóza

Ján Lazúr, Zora Lazúrová

Tento článok bol publikovaný v čísle 7-8/2020

Amyloidózy sú skupina zriedkavých chorôb spôsobených depozíciou nerozpustného amyloidu v tkanivách s progresívnym poškodením orgánov. Amyloid vzniká premenou rôznych bielkovín, najčastejšie sú to voľné ľahké reťazce imunoglobulínov – AL amyloidóza, ďalej zo sérového amyloidu A – AA amyloidóza, a veľmi zriedkavé sú hereditárne amyloidózy z mutovaných proteínov. Postihnuté orgány sú najmä srdce, obličky, nervový systém, GIT a pečeň. Diagnostika je viackroková –potvrdenie prítomnosti amyloidu, typizácia amyloidu a zistenie rozsahu poškodenia orgánov. Dôkaz amyloidu a jeho typizácia sa robí z necielenej biopsie (abdominálny podkožný tuk, slinná žľaza, sliznica rekta), menej často z cielenej biopsie postihnutého orgánu. Liečba AL amyloidózy je zameraná na elimináciu klonu plazmatických buniek produkujúcich ľahké reťazce imunoglobulínov, pri AA amyloidóze je to liečba základného chronického zápalového procesu. Liečba vo včasných štádiách môže viesť k regresii depozitov, v neskorých štádiách je to proces ireverzibilný s letálnym koncom.

Systemic amyloidosis
Amyloidoses are a group of rare diseases that are caused by deposition of insoluble amyloid in tissues followed by progressive damage of affected organs. Amyloid is formed by transformation of certain proteins, most common from free light chains – AL mayloidosis, another type is from serum amyloid AA – AA amyloidosis and very rare are hereditary amyloidoses caused by storage of other mutated proteins. Most commonly affected organs are the heart, kidneys, nervous system, GIT and liver. Diagnostic process usually needs more steps – first confirmation of amyloid, then typization of amyloid and last step is evalaution of severity of organ damage. Histological confirmation of amyloid and its typization is usually made from non-selective biopsy (abdominal fat tissue, salivary gland or rectal mucous), rarely a selective biopsy is needed. Therapy of AL amyloidosis is focused on elimination of clonal plasma cells producing free light chains. In AA amyloidosis, treatment of chronic inflammatory process is the key. Therapy in early stages may lead to regression of deposites, however, in later stages the process is irreversible and usually lethal.
Keywords: AL amyloidosis, AA amyloidosis, transthyretin, restrictive cardiomyopathy, proteinuria AL amyloidóza AA amyloidóza transtíyretín reštrikčná kardiomyopatia proteinúria