Amedi.sk
Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
Časopis Klinická urológia – Článok Urologické aspekty komplexu tuberóznej sklerózy

Klinická urológia

Postgraduálny vedecký lekársky časopis.
3x ročne
1336-7579

Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.

Predplatné
Klinická urológia
Klinická urológia
Postgraduálny vedecký lekársky časopis.
3x ročne
Predplatné na rok 2024: 18.00 €
Predplatné
Téma: Urologická onkológia

Urologické aspekty komplexu tuberóznej sklerózy

Ján Breza ml., Barbora Novotná

Úvod: Komplex tuberóznej sklerózy je autozomálne dominantne dedičné ochorenie, ktoré je dôsledkom mutácií dvoch tumorových supresorových génov a je charakterizované tvorbou benígnych nádorov, hamartómov, vo viacerých orgánových systémoch. Asi v 80 % prípadov sú mutácie získané, príčina mutácií však nie je známa. Autozomálne dominantné génové mutácie sú príčinou asi 20 % prípadov komplexu tuberóznej sklerózy, pričom sa dokáže postihnutie viacerých členov rodiny. U pacientov s tuberóznou sklerózou sú najčastejšie prítomné neurologické a psychiatrické príznaky. Hamartómy obličiek sa nazývajú angiomyolipómy. Po neurologických a kožných prejavoch je incidencia angiomyolipómov obličiek tretia v poradí u pacientov s tuberóznou sklerózou.
Materiál a metódy: Autori analyzujú vlastné klinické skúsenosti v diagnostike a liečbe pacientov s komplexom tuberóznej sklerózy. Do štúdie bolo zahrnutých 12 dospelých pacientov s (9 žien a 3 muži vo veku 17 až 42 rokov). Žien bolo viac (75 %) ako mužov (25 %). Všetci pacienti boli polysymptomatickí, symptomatológia bola komplexná a polymorfná. U každého pacienta sa zistili príznaky simultánneho postihnutia aspoň dvoch orgánových systémov. Autori nezistili spoločný príznak pre všetkých pacientov a žiaden príznak nebol absolútne patognómický pre komplex tuberóznej sklerózy. U dospelých pacientov bolo dominantnou formou komplexu tuberóznej sklerózy postihnutie obličiek angiomyolipómami. U väčšiny z nich sa zistili tiež známky simultánneho postihnutia kože a nechtov.
Výsledky: Angiomyolipómy obličiek sa dokázali u všetkých dospelých pacientov. Vo všetkých prípadoch išlo o mnohopočetné nádory, u 10 pacientov sa angiomyolipómy vyskytli obojstranne. Všetci pacienti udávali tupú bolesť v lumbálnej krajine. U troch žien sa angiomyolipómy manifestovali dramaticky Wunderlichovým syndrómom, čo je hemoragický šok pri masívnom retroperitoneálnom krvácaní z prasknutého veľkého angiomyolipómu obličky. Všetkých 9 žien sa podrobilo chirurgickej liečbe angiomyolipómov obličky. U troch z nich boli obličky odstránené pre
prasknutý angiomyolipóm. U jednej ženy bol obrovský angiomyolipóm obličky (jeho priemer bol 14 cm) odstránený preventívne. Pretože pri liečbe angiomyolipómov obličky je potrebné zachovať čo najviac funkčného parenchýmu, zvolila sa u 5 žien metóda šetriaca parenchým obličky, pri ktorej bolo z obličky odstránené len patologické ložisko a oblička zostala zachovaná. Okrem toho sa dve ženy podrobili embolizácii rastúceho angiomyolipómu obličky s nejednoznačným výsledkom. Alternatívna liečba, spočívajúca v podávaní inhibítora signálnej cesty mTOR, sa zvolila u 5 pacientok.
Závery: V klinickej praxi sa urológovia zriedka stretávajú s pacientmi trpiacimi komplexom tuberóznej sklerózy. Preto aj skúsenosti s manažmentom tejto choroby sú značne limitované. Diagnostika komplexu tuberóznej sklerózy je náročná, pretože pacienti sú obvykle polysymptomatickí, subjektívne, ale ani objektívne príznaky nie sú špecifické pre komplex tuberóznej sklerózy, ale môžu byť prejavom iných ochorení. U všetkých pacientov sa zistili príznaky postihnutia najmenej dvoch orgánových systémov. Nezistil sa príznak spoločný pre všetkých pacientov a žiaden príznak nebol absolútne patognómický pre komplex tuberóznej sklerózy. Pacientov s ochorením obličiek v rámci komplexu tuberóznej sklerózy treba dlhodobo a systematicky sledovať a možné komplikácie zapríčinené angiomyolipómami obličiek riešiť konzervatívnym spôsobom. Komplex tuberóznej sklerózy je ochorenie, ktorému nemožno predchádzať a ktoré nemožno vyliečiť. Avšak vychádzajúc z poznatkov a skúseností možno modifikovať priebeh ochorenia, zlepšiť kvalitu života postihnutých pacientov a u niektorých predĺžiť prežitie.

komplex tuberóznej sklerózy, génové mutácie epilepsia, poruchy intelektu, angiomyolipómy, hamartómy
Klin urol 2017; 13 (3): 125 – 130
CELÝ OBSAH ČLÁNKU JE DOSTUPNÝ IBA PRE PRIHLÁSENÝCH PREDPLATITEĽOV Prihlásiť sa

Ročník 2017  Témy časopisu Klinická urológia 3 / 2017

Úvodné slovo

Ján Kliment

Urologická onkológia

Viera Tóthová, Pavol Dubinský, Ján Kliment, Ivan Režňák, Eva Takácsová, Iveta Vinarčíková-Mikšíková
Ján Kliment, Vladimír Malec, Jozef Mardiak, Michal Mego
Ján Breza ml., Barbora Novotná

Funkčná onkológia

Chrissie T. Wøien, Thomas M. Andersen, Peter Zvara

Urologická traumatológia

Vincent Nagy, Miroslav Iláš, Jaroslav Beck

Andrológia

Martin Hrivňák, Igor Bartl, Ivan Kubiš, Branislav Obšitník

Kazuistika

Vladimír Bartoš, Dušan Pokorný, Juraj Mikuláš, Barbora Škripeková

Rôzne

Vladimír Baláž
Ladislav Valanský
Vincent Nagy
Jan Dvořáček a spolupracovníci
Petr Morávek

Abstrakty funkčná urológia 2017

3 2 1
3 2 1
3 2 1
2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
3 2 1
2 1
2 1
2 1
3 2 1
3 2 1
2 1
3 2 1
3 2 1
1
Nie sú dostupné žiadne voľne dostupné články

PREDSEDA
prof. MUDr. Ján Kliment, CSc.

ČLENOVIA
MUDr. Vladimír Baláž, PhD.
prof. MUDr. Ján Breza, DrSc.
prof. MUDr. Peter Bujdák, PhD.
prof. MUDr. Tomáš Hanuš, DrSc.
prof. MUDr. Milan Hora, Ph.D., MBA
doc. MUDr. Ladislav Jarolím, CSc.
doc. MUDr. Ján Ľupták, PhD.
doc. MUDr. Ivan Minčík, PhD.
prof. MUDr. Vincent Nagy, PhD.
prof. MUDr. Dalibor Ondruš, DrSc.
prof. MUDr. Dalibor Pacík, CSc.
doc. MUDr. Vladimír Študent, PhD.
prof. MUDr. Ján Švihra, PhD.
prof. MUDr. Ladislav Valanský, PhD.
doc. MUDr. František Záťura, PhD.
prof. MUDr. Peter Zvara, PhD.

RECENZENTI
MUDr. Vladimír Baláž, PhD.
prof. MUDr. Ján Breza, DrSc.
prof. MUDr. Peter Bujdák, PhD.
MUDr. Boris Eliáš, PhD.
prof. MUDr. Ján Kliment, CSc.
doc. MUDr. Jan Krhut, PhD.
doc. MUDr. Ján Ľupták, PhD.
prof. MUDr. Vincent Nagy, PhD.
prof. MUDr. Dalibor Ondruš, DrSc.
doc. MUDr. Vladimír Študent, PhD.
prof. MUDr. Ján Švihra, PhD.
prof. MUDr. Ladislav Valanský, PhD.

ODBORNÝ REDAKTOR
prof. MUDr. Ján Švihra, PhD.

REDAKTORKA
Ing. Danica Paulenová
e-mail: paulenova@amedi.sk

GRAFICKÁ ÚPRAVA
Ing. Lukrecia Schiller
e-mail: dtp@amedi.sk

MANAŽÉR MARKETINGU, INZERCIE A PODUJATÍ
Eva Melišová
mobil: 0948 059 239
e-mail: melisova@amedi.sk

EKONOMIKA A PREDPLATNÉ
Ing. Martina Ďurčovič
mobil: 0911 117 949
e-mail: durcovic@amedi.sk

JAZYKOVÁ KOREKTÚRA
Mgr. Eva Doktorová

KOREKTÚRA ANGLICKÝCH TEXTOV
Ing. Janka Bábelová, PhD.

 

RUBRIKY

Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení.
Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, typ písma ARIAL, TIMES, riadkovanie 1,5). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí.

Pôvodné práce
Maximálny rozsah je 10 strán.
Členenie:

 

1. Úvod 4. Diskusia
2. Klinický súbor a metódy 5. Záver
3. Výsledky 6. Literatúra


Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 3 strany. Členenie: úvod, vlastný prípad, záver, literatúra.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

SPRACOVANIE RUKOPISU:
Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
– píšte na celú šírku riadkov (ENTER používajte až na konci odstavcov)
– neupravujte text do stĺpcov – nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce
– rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
– zátvorky sú vždy okrúhle ( )
– skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU:
1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn – štruktúrovaný abstrakt:
1. Cieľ práce
2. Materiál a metódy (neuvádzať názov pracoviska)
3. Výsledky
4. Záver
5. Kľúčové slová – v rozsahu 3-6.
Píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová
4. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „jpg”, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
Vo vlastnom texte nepoužívať zvýraznenie textu napr. podčiarknutý text, hrubé písmo, s výnimkou nadpisov, odvolávok na obrázky, tabuľky, grafy.
5. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky hrubým písmom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 30 citácií.
6. Dôraz sa kladie na citácie prác uverejnených v Klinickej urológii.
7. Citácie
Citácia znamená vo všeobecnosti: meno autora (autorov), názov práce, názov časopisu, rok vydania, ročník, strany.

Príklady citácií:
1. Shaheen NJ, Crosby NA, Bozymski EM. Is there publication bias in the reporting cancer risk in Barrett´ esophagus? Gastroenterology 2000; 119: 333-338.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Swedish Register of Cardiac Intensive Care (RIKS-HIA): Early statin treatment following acute myocardial infarction and 1-year survival. JAMA 2001; 285: 430-436.
3. LIPID Study Group. Prevention of cardiovascular events and death with pravastatin in patients with coronary heart disease and a broad range of initial cholesterol levels. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy 1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“, v slovenských a českých citáciách „a spol.“.

Všetci autori svojim podpisom deklarujú, že sa zúčastnili na príprave predloženej práce a súhlasia so spoluautorstvom.

AUTODIDAKTICKÝ TEST

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po 4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endoteliálny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi urológov a príbuzných špecializácií.
Povinnou súčasťou každého manuskriptu je vyhlásenie o konflikte záujmov, ako i čestné prehlásenie o tom, že práca nebola publikovaná v inom periodiku.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: paulenova@amedi.sk

3x ročne
1336-7579

Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.

Predplatné
Klinická urológia
Klinická urológia
Postgraduálny vedecký lekársky časopis.
3x ročne
Predplatné na rok 2024: 18.00 €
Predplatné