Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
1
2021
Klinická urológia
Postgraduálny vedecký lekársky časopis.
3x ročne
1336-7579
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: Urologická onkológia
Urologické aspekty komplexu tuberóznej sklerózy
Ján Breza ml., Barbora Novotná
Tento článok bol publikovaný v čísle 3/2017
Úvod: Komplex tuberóznej sklerózy je autozomálne dominantne dedičné ochorenie, ktoré je dôsledkom mutácií dvoch tumorových supresorových génov a je charakterizované tvorbou benígnych nádorov, hamartómov, vo viacerých orgánových systémoch. Asi v 80 % prípadov sú mutácie získané, príčina mutácií však nie je známa. Autozomálne dominantné génové mutácie sú príčinou asi 20 % prípadov komplexu tuberóznej sklerózy, pričom sa dokáže postihnutie viacerých členov rodiny. U pacientov s tuberóznou sklerózou sú najčastejšie prítomné neurologické a psychiatrické príznaky. Hamartómy obličiek sa nazývajú angiomyolipómy. Po neurologických a kožných prejavoch je incidencia angiomyolipómov obličiek tretia v poradí u pacientov s tuberóznou sklerózou.
Materiál a metódy: Autori analyzujú vlastné klinické skúsenosti v diagnostike a liečbe pacientov s komplexom tuberóznej sklerózy. Do štúdie bolo zahrnutých 12 dospelých pacientov s (9 žien a 3 muži vo veku 17 až 42 rokov). Žien bolo viac (75 %) ako mužov (25 %). Všetci pacienti boli polysymptomatickí, symptomatológia bola komplexná a polymorfná. U každého pacienta sa zistili príznaky simultánneho postihnutia aspoň dvoch orgánových systémov. Autori nezistili spoločný príznak pre všetkých pacientov a žiaden príznak nebol absolútne patognómický pre komplex tuberóznej sklerózy. U dospelých pacientov bolo dominantnou formou komplexu tuberóznej sklerózy postihnutie obličiek angiomyolipómami. U väčšiny z nich sa zistili tiež známky simultánneho postihnutia kože a nechtov.
Výsledky: Angiomyolipómy obličiek sa dokázali u všetkých dospelých pacientov. Vo všetkých prípadoch išlo o mnohopočetné nádory, u 10 pacientov sa angiomyolipómy vyskytli obojstranne. Všetci pacienti udávali tupú bolesť v lumbálnej krajine. U troch žien sa angiomyolipómy manifestovali dramaticky Wunderlichovým syndrómom, čo je hemoragický šok pri masívnom retroperitoneálnom krvácaní z prasknutého veľkého angiomyolipómu obličky. Všetkých 9 žien sa podrobilo chirurgickej liečbe angiomyolipómov obličky. U troch z nich boli obličky odstránené pre
prasknutý angiomyolipóm. U jednej ženy bol obrovský angiomyolipóm obličky (jeho priemer bol 14 cm) odstránený preventívne. Pretože pri liečbe angiomyolipómov obličky je potrebné zachovať čo najviac funkčného parenchýmu, zvolila sa u 5 žien metóda šetriaca parenchým obličky, pri ktorej bolo z obličky odstránené len patologické ložisko a oblička zostala zachovaná. Okrem toho sa dve ženy podrobili embolizácii rastúceho angiomyolipómu obličky s nejednoznačným výsledkom. Alternatívna liečba, spočívajúca v podávaní inhibítora signálnej cesty mTOR, sa zvolila u 5 pacientok.
Závery: V klinickej praxi sa urológovia zriedka stretávajú s pacientmi trpiacimi komplexom tuberóznej sklerózy. Preto aj skúsenosti s manažmentom tejto choroby sú značne limitované. Diagnostika komplexu tuberóznej sklerózy je náročná, pretože pacienti sú obvykle polysymptomatickí, subjektívne, ale ani objektívne príznaky nie sú špecifické pre komplex tuberóznej sklerózy, ale môžu byť prejavom iných ochorení. U všetkých pacientov sa zistili príznaky postihnutia najmenej dvoch orgánových systémov. Nezistil sa príznak spoločný pre všetkých pacientov a žiaden príznak nebol absolútne patognómický pre komplex tuberóznej sklerózy. Pacientov s ochorením obličiek v rámci komplexu tuberóznej sklerózy treba dlhodobo a systematicky sledovať a možné komplikácie zapríčinené angiomyolipómami obličiek riešiť konzervatívnym spôsobom. Komplex tuberóznej sklerózy je ochorenie, ktorému nemožno predchádzať a ktoré nemožno vyliečiť. Avšak vychádzajúc z poznatkov a skúseností možno modifikovať priebeh ochorenia, zlepšiť kvalitu života postihnutých pacientov a u niektorých predĺžiť prežitie.
komplex tuberóznej sklerózy génové mutácie epilepsia poruchy intelektu angiomyolipómy hamartómy
Klin urol 2017; 13 (3): 125 – 130
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2021 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by