Celý obsah článku je dostupný iba pre prihlásených predplatiteľov. Prihlásiť

TÉMA: PREHĽADOVÉ PRÁCE

Variant génu pre kľúčový enzým glukoneogenézy PEPCK/PCK1 a účinnosť metformínu u pacientov s diabetes mellitus 2. typu: farmakogenetická štúdia

Igor Gaľa, Lucia Klimčáková, Mária Štolfová, Ivana Gotthardová, Eva Babjaková, Zbynek Schroner, Ivan Tkáč, Martin Javorský

Tento článok bol publikovaný v čísle 5/2015

Farmakogenetické štúdie skúmajú vplyv génových variantov na účinok a toxicitu liekov. Cieľom tejto štúdie bolo zistiť
asociáciu variantu génu kódujúceho kľúčový enzým glukoneogenézy – PEPCK (fosfoenolpyruvát karboxykinázu,
gén PCK1) s odpoveďou na liečbu metformínom u pacientov s diabetom 2. typu. Do štúdie bolo zaradených 148 novodiagnostikovaných
pacientov s diabetom mellitom 2. typu. Genotyp PCK1 rs4810083 bol stanovený pomocou RT-PCR
s následnou analýzou kriviek topenia. PCK1 rs4810083 bol signifikantne asociovaný s poklesom HbA1c po 6 mesiacoch
liečby. Homozygoti CC mali o 0,43 % väčší pokles glykovaného hemoglobínu v porovnaní s nositeľmi T-alely (CC: 0,98
± 0,16 % vs CT + TT: 0,55 ± 0,09 %; p = 0,029). Vo viacrozmernej logistickej regresii mali homozygoti CC signifikantne
väčšiu šancu dosiahnuť liečebný cieľ (HbA1c < 6,5 %): pomer šancí (OR) 3,33 (95 % CI: 1,32 – 8,39; p = 0,011). V prípade
replikácie môžu mať výsledky tejto štúdie praktické využitie v personalizovanej liečbe u pacientov s diabetom 2. typu. farmakogenetika glukoneogenéza génový variant metformín diabetes