Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
4
2021
Pediatria
Vedecko-odborný lekársky časopis
6x ročne
1336-863X
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: pôvodné práce
Vybrané aspekty novorodeneckého skríningu dedičných porúch metabolizmu vo východoslovenskom regióne za roky 2013 – 2015
Michala Balunová, Jana Šaligová, Ľudmila Potočňáková, Milan Kuchta, Ingrid Schusterová, Eva Sádová
Tento článok bol publikovaný v čísle 5/2015
Novorodenecký skríning zo suchej krvnej kvapky (newborn screening, NBS) má za cieľ odhaliť ochorenia poškodzujúce
organizmus skôr, ako dôjde k ich klinickej manifestácii. Povinný NBS na Slovensku je od januára 2013 rozšírený o 9 dedičných
porúch metabolizmu (DMP). Okrem fenylketonúrie zahŕňa 2 organické acidúrie, jednu poruchu metabolizmu
rozvetvených aminokyselín a 6 porúch β-oxidácie mastných kyselín. Ďalšie DMP sú súčasťou tzv. periférneho skríningu,
vyšetrovaného celoplošne z rovnakej suchej kvapky krvi (SKK) pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie
(MS/MS).
Cieľom práce bolo retrospektívne analyzovať súbor novorodencov hlásených ako pozitívne zachytenie DMP, v povinnom
a periférnom NBS, žijúcich vo východoslovenskom regióne v období od 1. januára 2013 do 30. apríla 2015.
Súbor tvorí 50 pozitívnych zachytení hlásených zo Skríningového centra novorodencov Slovenskej republiky (SCN SR)
do recall centra pre východoslovenský región pri Detskej fakultnej nemocnici v Košiciach (DFN KE).
Z povinného NBS bolo hlásených 16 suspektných DMP, z ktorých bolo 14 potvrdených (87,5 %). Medzi potvrdené DMP
v tomto súbore patrí 10 pacientov s fenylketonúriou/hyperfenylalaninémiou a 4 pacienti s potvrdeným deficitom acyl-
CoA-dehydrogenázy so stredne dlhým reťazcom (MCAD). Z 34 hlásených pozitívnych zachytení periférneho NBS bolo
17 potvrdených (50 %), 15 nepotvrdených (44,1 %) a 2 sú v štádiu vyšetrovania (5,9 %).
S rozšírením NBS stúpa počet hospitalizovaných a diagnostikovaných detí s DMP. Podľa výsledkov NBS vo východoslovenskom
regióne môžeme potvrdiť dôležitosť zaradenia deficitu MCAD do skríningového programu, vzhľadom na závažnosť
ochorenia a pomerne vysokú incidenciu.
rozšírený novorodenecký skríning dedičné poruchy metabolizmu východoslovenský región
Pediatria (Bratisl.) 2015; 10 (5): 237-243
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2021 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by