Celý obsah článku je dostupný iba pre prihlásených predplatiteľov. Prihlásiť

TÉMA: Prehľadové práce

Význam genetiky v oblasti cievnych mozgových príhod, genetické princípy a techniky

Stanislav Šutovský1, Róbert Petrovič2, Pavol Šiarnik1, Branislav Kollár1, Adriana Reptová3, Peter Turčáni1

Tento článok bol publikovaný v čísle 3/2013

Cievne mozgové príhody predstavujú závažný medicínsky aj neurologický problém. Sú spojené s výrazným znížením funkčnosti, sociálneho aj spoločenského zaradenia u prežívajúcich pacientov. Napriek tomu, že manažment cievnych mozgových príhod zaznamenal za posledné desaťročia významný pokrok, zďaleka nemôžeme povedať, že by sme boli schopní, hlavne pri ťažkých príhodách, pacienta vyliečiť, alebo vrátiť do plnohodnotného života. Tento fakt zdôrazňuje potrebu zdokonaliť manažment pacienta v akútnom štádiu NCMP, ale zároveň podčiarkuje význam zlepšenia a zdokonalenia primárnej a sekundárnej prevencie. Primárna prevencia sa javí ako kľúčová vzhľadom na to, že faktory spejúce k cievnej mozgovej príhode sa vyvíjajú počas celého života jedinca a cievna mozgová príhoda je ich koncovým štádiom. Genetická susceptibilita je významný faktor, akcentujúci ostatné rizikové faktory a ktorý je potrebné brať do úvahy v rámci primárnej prevencie. V našom článku načrtávame úlohu genetiky v oblasti cievnych mozgových príhod jej možnosti a limitácie a prinášame rozbor jednotlivých genetických techník využívaných pri štúdiu genetického rizika. Zameriavame sa hlavne na genetické prístupy a techniky používané pri skúmaní polygénnej cievnej mozgovej príhody. Opisujeme najčastejšie formy polymorfizmov vyskytujúcich sa v ľudskom genóme a opisujeme ich potenciálny vplyv na funkciu génov. Kde to bolo vhodné, uviedli sme príklady polymorfizmov, ktoré sú uvádzané v súvislosti s konkrétnym patologickým fenotypom.
cievna mozgová príhoda genetika mutácie polymorfizmy