Celý obsah článku je dostupný iba pre prihlásených predplatiteľov. Prihlásiť

TÉMA: Kazuistiky

Vzácny prípad kongenitálnej adrenálnej hyperplázie s mužským pseudohermafroditizmom na podklade deficitu dehydrogenázy 3Β-hydroxysteroidov (po 32-rokoch pozorovania a liečby)

Juraj Hrnčiar

Tento článok bol publikovaný v čísle 2/2005

Popisuje sa vzácny, v čase diagnostikovania tretí na svete prežívajúci prípad mužského pseudohermafroditizmu na podklade blokády nadobličkovej dehydrogenázy 3β-hydroxysteroidov, ktorý bol zachytený u 4 r. chlapca a potom trvale liečený hormonálnou substitučnou terapiou hydrokortizónom, v úvode aj 9α-fluorokortizónom a od puberty navyše aj testosterónom. Na tejto liečbe pacient prosperoval a vyvinul sa dobrý mužský, somatický fenotyp. V postpubertálnom veku sa vykonala plastická korekcia vonkajších pohlavných orgánov, takže jedinec pomýšľa oženiť sa. Pre zdatný mužský fenotyp ho chceli v 20. r. života odviesť dokonca za vojaka. V práci sa preberá algoritmus súčasnej optimálnej diferenciálnej diagnostiky jedincov s obojpohlavne vyzerajúcim genitálom, s ktorým by sa mal zoznámiť každý lekár, vykonávajúci klinickú prax, aby vedel pacientovi a jeho rodine poradiť a správne ich včas nasmerovať na riešenie týchto závažných, veľmi chúlostivých porúch, ktoré prinášajú nielen veľa psychologických problémov, ale môžu kedykoľvek pri ich včasnom nerozpoznaní a/alebo neadekvátnej liečbe skončiť aj smrťou jedinca v addisonskej kríze.