Výsledok vyhľadávania pre „mutation“

Článok Analýza profylaktického podávania nízkomolekulových heparínov na slovenských gynekologicko-pôrodníckych pracoviskách

Slovenská gynekológia a pôrodníctvo, Ročník 2024, číslo 1

Článok Hemochromatóza – diagnostika a liečba

Interná medicína, Ročník 2024, číslo 2

Článok Vplyv CFTR modulátorov na chronickú infekciu dýchacích ciest pacientov s cystickou fibrózou

Pediatria, Ročník 2023, číslo 6

Článok Atypická prezentácia syndrómu MERRF (myoclonic epilepsy with ragged red fibers) – kazuistika

Neurológia, Ročník 2023, číslo 3

Článok Genetické súvislosti primárnej hyperparatyreózy

Interná medicína, Ročník 2023, číslo 10

Článok Manažment pacientov s primárne elektrickými ochoreniami myokardu

Kardiológia pre prax, Ročník 2023, číslo 3

Článok Malígne nádory periférnych nervov – klasifikácia, diagnostika, liečba a kazuistika

Neurológia, Ročník 2023, číslo 2

Článok Proteus syndróm: raritná sporadická progresívna nadmerná rastová porucha s multiorgánovou symptomatológiou spôsobená somatickým mozaicizmom

Neurológia, Ročník 2023, číslo 2

Článok Efekt ročnej liečby CFTR modulátorom ivakaftor/lumakaftor u pacientov s cystickou fibrózou

Pediatria, Ročník 2023, číslo 3

Článok LAMA2-asociované svalové dystrofie – klinické a rádiologické znaky (kazuistika)

Neurológia, Ročník 2023, číslo 1

Článok Rastový hormón u detí

Pediatria, Ročník 2022, číslo 6

Článok X-viazaný deficit enzýmu fosforyláza b kináza (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgií – kazuistika

Neurológia, Ročník 2022, číslo 3

Článok Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým parézam (HNPP) – prehľad a súbor pacientov

Neurológia, Ročník 2022, číslo 3

Článok Neurologické a psychiatrické príznaky adultnej formy Tay-Sachsovej choroby (GM2 gangliozidóza)

Neurológia, Ročník 2021, číslo 3

Článok Prenatálna diagnostika a genetické pozadie ichtyóz

Gynekológia pre prax, Ročník 2021, číslo 4

Článok Hereditární tyrosinémie typ II, první případ v České republice

Pediatria, Ročník 2021, číslo 4

Článok Hyper-IgD syndróm – čo by mal vedieť pediater? (review)

Pediatria, Ročník 2021, číslo 4

Článok Klinické a genetické spektrum prejavov paramyotonia congenita v slovenských rodokmeňoch

Neurológia, Ročník 2021, číslo 2

Článok Kongenitální myastenické syndromy diagnostikované v dospělém věku

Neurológia, Ročník 2021, číslo 1

Článok Tafamidis a hereditárna amyloidná transtyretínová polyneuropatia: mechanizmus účinku, klinické indikácie a výsledky liečby

Neurológia, Ročník 2021, číslo 1

Článok Emeryho-Dreifussova muskulárna dystrofia - genetická a klinická heterogenita, diagnostika, liečba a analýza súboru pacientov v SR

Neurológia, Ročník 2020, číslo 3

Článok Cholangiocelulárny karcinóm, epidemiológia a patogenéza

Gastroenterológia pre prax, Ročník 2020, číslo 2

Článok Ako posudzovať kardiovaskulárne riziko u pacientov s familiárnou hypercholesterolémiou?

Kardiológia pre prax, Ročník 2020, číslo 2

Článok Vrodené hemolytické anémie – perspektívy liečby

Interná medicína, Ročník 2020, číslo 5

Článok Kardiovaskulárne prejavy Fabryho choroby

Interná medicína, Ročník 2020, číslo 4

Článok Vrodená CMV infekcia a pontocerebelárna hypoplázia (kazuistika)