Téma: Téma čísla

Schizencefália: Prenatálna diagnostika a význam morfologického ultrazvuku v treťom trimestri gravidity

Petra Barboríková, Róbert Dankovčík, Svetlana Jánošová, Kamil Hatiar, Petra Turňová

Schizencefália je zriedkavá vrodená porucha vývoja mozgovej kôry. Diagnostika je náročná vzhľadom na neskoré objavenie sa charakteristických morfologických znakov a potrebnú špecializáciu pri vykonávaní multiplanárneho neurosonogramu. Často je schizencefália identifikovaná až po 28. týždni gravidity, čo obmedzuje možnosti prenatálnej intervencie. Kombinácia zobrazovacích metód, najmä morfologického ultrazvuku a MRI (magnetickej rezonancie), má kľúčový význam pre včasnú a presnú diagnostiku, prenatálne poradenstvo a ďalší manažment. Kladie sa dôraz na potrebu multidisciplinárneho prístupu k diagnostike a starostlivosti o pacientky s podozrením na vrodené vývojové chyby CNS (centrálnej nervovej sústavy). Nedostatok údajov o postnatálnom vývoji takto postihnutých detí poukazuje na potrebu lepšieho systémového sledovania, ktoré by umožnilo presnejšie predikcie postnatálneho priebehu a optimalizáciu prenatálnej starostlivosti.

Schizencephaly: Prenatal diagnosis and the importance of morphological ultrasound in the third trimester of pregnancy
Schizencephaly is a rare congenital disorder of cortical development, with diagnosis remaining challenging due to the late appearance of characteristic morphological features and the high level of expertise required for performing multiplanar neurosonography. It is often identified only after the 28th week of gestation, which significantly limits the options for prenatal intervention. The combination of imaging modalities, mainly morphological ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI), plays a crucial role in early and accurate diagnosis, prenatal counselling, and planning further management. In conclusion, a multidisciplinary approach is essential for diagnosing and caring for patients with suspected congenital central nervous system (CNS) anomalies. The lack of data on postnatal outcomes in the analyzed case studies highlights the need for improved systemic follow-up, enabling more accurate predictions of postnatal progression and optimization of prenatal care. Enhancing imaging techniques and systematic follow-up could contribute to more effective management and improved outcomes for patients with this rare diagnosis.
Keywords: schizencephaly, fetal cortical development disorders, prenatal diagnosis, morphological ultrasound

Ročník 2024  Témy časopisu Gynekológia pre prax 4 / 2024

PREDSEDA
MUDr. Tibor Bielik PhD.

ČLENOVIA
prof. MUDr. Miroslav Borovský, CSc.
prof. MUDr. Ján Danko, CSc.
prof. MUDr. Ľudovít Danihel, PhD.
doc. MUDr. Ivan Hollý, CSc.
MUDr. Ľudovít Janek st.
doc. MUDr. Miroslav Korbeľ, CSc.
prof. MUDr. Štefan Lukačín, PhD.
prof. MUDr. Miloš Mlynček, CSc.
MUDr. Zuzana Nižňanská, PhD.
doc. MUDr. Martin Redecha, PhD.

ODBORNÝ REDAKTOR
doc. MUDr. Martin Redecha, PhD.

REDAKTORKA
Ing. Danica Paulenová
e-mail: paulenova@amedi.sk

GRAFICKÁ ÚPRAVA
Ing. Lukrecia Schiller
e-mail: dtp@amedi.sk

MANAŽÉR MARKETINGU, INZERCIE A PODUJATÍ
Ing. Dana Chodasová
mobil: 0904 272 258
e-mail: chodasova@amedi.sk

JAZYKOVÁ KOREKTÚRA
Mgr. Eva Doktorová

KOREKTÚRA ANGLICKÝCH TEXTOV
Ing. Janka Bábelová, PhD.

EKONOMIKA A PREDPLATNÉ
Ing. Martina Ďurčovič
mobil: 0911 117 949
e-mail: durcovic@amedi.sk

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 8 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac šiestimi obrázkami (grafmi). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie gynekológmi.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, kľúčové slová
(aj v angl. jazyku), úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Z pomedzia gynekológie
Medziodborová téma spracovaná komplexne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 8 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce
- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Z pomedzia gynekológie). Píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach, Z pomedzia gynekológie).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach, Z pomedzia gynekológie a kazuistikách)
5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Webb MJ. Chirurgia v gynekologickej onkológii – včera, dnes a zajtra. Gynekol prax 2003; 1 (1): 29-34.
2. Shaheen NJ, Crosby NA, Bozymski EM, et al. Is there publication biasin there porting cancer risk in Barrett´ esophagus? Gastroenterology 2000; 119: 333–338.
3. Kistner RW. Gynecology. Principles and Practice. 3rd Ed. Chicago: Year Book Medical Publisher 1979: 823p.
4. Osborne BE.The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G.The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.
5. Rodička a novorodenec 2000. Zdravotnická statistika, ÚZIS ČR 2001, 127.
6. http/www.nspnz.sk/neonatal/priority.htm

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja -treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“, v slovenských a českých citáciách „a spol.“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po 4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Pre primárnu dysmenoreu je z laboratórnych vyšetrení charakteristické:
a. vzostup lymfocytov v diferenciálnom KO nad 40 %
b. vzostup C-reaktívneho proteínu a FW v krvi
c. pokles hladiny Hb v krvi pod hodnoty 100 g/l
d. žiadne nie sú charakteristické

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú dvojstupňovo recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi gynekológov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: paulenova@amedi.sk