Téma: Kazuistiky

Hereditárne onkologické ochorenie ako príčina predčasného ovariálneho zlyhávania

Diana Filipp, Miroslava Žilková, Juraj Ondrejka

Znížená ovariálna rezerva môže mať širokú škálu príčin, ale vo väčšine prípadov zostáva jej dôvod nejasný. V našej kazuistike sa zaoberáme genetickou abnormalitou vedúcou k predčasnému ovariálnemu zlyhávaniu.
Prezentujeme prípad 26-ročnej pacientky s diagnózou primárnej sterility. S hodnotou AMH 0,01 ng/ml ju zmluvná gynekologička odoslala do IVF centra. Napriek výrazne nízkej ovariálnej rezerve sa podarilo v IVF centre po stimulácii získať 1 oocyt, ktorý bol následne fertilizovaný. Bol realizovaný embryotransfer a dosiahla sa klinická gravidita, ktorá sa skončila spontánnym potratom. Pacientka ďalej podstúpila 3 neúspešné stimulácie vaječníkov. Pri piatej stimulácii sa podarilo odobrať 1 oocyt, ktorý sa však nepodarilo oplodniť. Vo veku 29 rokov bol pacientke diagnostikovaný adenokarcinóm rekta. Genetické vyšetrenie potvrdilo hereditárnu príčinu, konkrétne patogénny variant v géne ERCC2 a v géne ATM variant s nejasným klinickým významom. Z veľkého počtu génov, ktoré sa podieľajú na reprodukčnej fyziológii, je len určitá podskupina spojená s ľudskou neplodnosťou. Medzi tieto gény patria aj ERCC2 a ATM gény.
Táto kazuistika poukazuje na rovnakú príčinu oboch diagnóz, mimoriadne zriedkavých pre daný vek. V prípade takéhoto predčasného ovariálneho zlyhávania musíme teda myslieť aj na iné závažné ochorenia a absolvovať dostupné preventívne vyšetrenia.

Hereditary oncological disease as a cause of premature ovarian failure
Reduced ovarian reserve can have various causes, but the reason remains unclear in most cases. In our case report, we deal with a genetic abnormality leading to premature ovarian failure.
We present the case of a 26-year-old patient diagnosed with primary sterility. With an AMH value of 0.01 ng/ml, the contracted gynaecologist sent her to an IVF centre. Despite the significantly low ovarian reserve, the IVF centre obtained 1 oocyte after stimulation, which was subsequently fertilized. Embryo transfer was performed, and clinical pregnancy was achieved, which ended in spontaneous abortion. The patient also underwent 3 unsuccessful ovarian stimulations. At the fifth stimulation, 1 oocyte was collected but could not be fertilized. At the age of 29, the patient was diagnosed with rectal adenocarcinoma. Genetic testing confirmed a hereditary cause, namely a pathogenic variant in the ERCC2 gene and a variant of unclear clinical significance in the ATM gene. Of the many genes involved in reproductive physiology, only a particular subgroup is associated with human infertility. These genes also include ERCC2 and ATM.
This case report points to the exact cause of extremely rare diagnoses for a given age. In the case of such premature ovarian failure, we must, therefore, also think about other serious diseases and undergo available screening examinations.
Keywords: premature ovarian failure, rectal adenocarcinoma, genetic testing

Ročník 2025  Témy časopisu Gynekológia pre prax 1 / 2025

PREDSEDA
MUDr. Tibor Bielik PhD.

ČLENOVIA
prof. MUDr. Miroslav Borovský, CSc.
prof. MUDr. Ján Danko, CSc.
prof. MUDr. Ľudovít Danihel, PhD.
doc. MUDr. Ivan Hollý, CSc.
MUDr. Ľudovít Janek st.
doc. MUDr. Miroslav Korbeľ, CSc.
prof. MUDr. Štefan Lukačín, PhD.
prof. MUDr. Miloš Mlynček, CSc.
MUDr. Zuzana Nižňanská, PhD.
doc. MUDr. Martin Redecha, PhD.

ODBORNÝ REDAKTOR
doc. MUDr. Martin Redecha, PhD.

REDAKTORKA
Ing. Danica Paulenová
e-mail: paulenova@amedi.sk

GRAFICKÁ ÚPRAVA
Ing. Lukrecia Schiller
e-mail: dtp@amedi.sk

MANAŽÉR MARKETINGU, INZERCIE A PODUJATÍ
Ing. Dana Chodasová
mobil: 0904 272 258
e-mail: chodasova@amedi.sk

JAZYKOVÁ KOREKTÚRA
Mgr. Eva Doktorová

KOREKTÚRA ANGLICKÝCH TEXTOV
Ing. Janka Bábelová, PhD.

EKONOMIKA A PREDPLATNÉ
Ing. Martina Ďurčovič
mobil: 0911 117 949
e-mail: durcovic@amedi.sk

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 8 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac šiestimi obrázkami (grafmi). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie gynekológmi.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, kľúčové slová
(aj v angl. jazyku), úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Z pomedzia gynekológie
Medziodborová téma spracovaná komplexne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 8 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce
- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Z pomedzia gynekológie). Píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach, Z pomedzia gynekológie).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach, Z pomedzia gynekológie a kazuistikách)
5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Webb MJ. Chirurgia v gynekologickej onkológii – včera, dnes a zajtra. Gynekol prax 2003; 1 (1): 29-34.
2. Shaheen NJ, Crosby NA, Bozymski EM, et al. Is there publication biasin there porting cancer risk in Barrett´ esophagus? Gastroenterology 2000; 119: 333–338.
3. Kistner RW. Gynecology. Principles and Practice. 3rd Ed. Chicago: Year Book Medical Publisher 1979: 823p.
4. Osborne BE.The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G.The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.
5. Rodička a novorodenec 2000. Zdravotnická statistika, ÚZIS ČR 2001, 127.
6. http/www.nspnz.sk/neonatal/priority.htm

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja -treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“, v slovenských a českých citáciách „a spol.“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po 4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Pre primárnu dysmenoreu je z laboratórnych vyšetrení charakteristické:
a. vzostup lymfocytov v diferenciálnom KO nad 40 %
b. vzostup C-reaktívneho proteínu a FW v krvi
c. pokles hladiny Hb v krvi pod hodnoty 100 g/l
d. žiadne nie sú charakteristické

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú dvojstupňovo recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi gynekológov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: paulenova@amedi.sk