Téma: Prehľadové práce

Dermatomyozitída – etiopatogenéza, klinický obraz, diagnostika, liečba

Ivan Martinka

Dermatomyozitída (DM) je zriedkavé autoimunitné ochorenie, ktoré patrí do skupiny idiopatických zápalových myopatií, všeobecne označovaných aj ako myozitídy. DM sa vyznačuje typickými kožnými léziami, postihnutím kostrových svalov a klinicky heterogénnym súborom systémových prejavov. Má dva vrcholy výskytu: v detskom veku medzi 5. – 15. rokom života (juvenilná DM) a v strednom dospelom veku medzi 40.– 60. rokom veku (adultná DM). Jedným z najväčších pokrokov v poznaní etiopatogenézy myozitíd bolo zistenie, že títo pacienti majú autoprotilátky namierené proti nukleárnym alebo cytoplazmatickým autoantigénom. Najčastejšími protilátkami vyskytujúcimi sa pri DM sú anti-Mi-2, anti-NXP2, 
anti-TIF1γ, anti-SAE a anti-MDA5, nachádzame ich približne u 70 % pacientov s DM. Jednotlivé subtypy sa líšia klinickým obrazom, prognózou, responzivitou na liečbu, výskytom systémových prejavov a asociáciou s malignitami. DM sa klinicky prejavuje v typických prípadoch subakútne sa rozvíjajúcou symetrickou pletencovou slabosťou horných i dolných končatín a kožnými zmenami (Gottronove papuly a známky, heliotropný exantém, postihnutie chrbta a dekoltu- „V znak“ a „príznak šálu“, periunguálne teleangiektázie, fakultatívne aj kalcinóza kože). Môžu byť prítomné aj ďalšie systémové prejavy (postihnutie pľúc, srdca, gastrointestinálneho traktu, kĺbov, obličiek, očí). Častá je asociácia adultnej DM s malignitami. V laboratórnom skríningu sa zvyčajne zisťuje elevácia hladín kreatínkinázy v sére, zvyknú dosahovať 3–10-násobok hornej hranice normy. Zápal svalov sa potvrdí MRI vyšetrením svalov. DM má typický histopatologický obraz vo svalovej biopsii (perifascikulárna atrofia, perimyziálny a perivaskulárny zápalový infiltrát, poškodenie kapilár, regenerácia svalových vlákien) a na biopsii kože (interface dermatitída, perivaskulárny zápal, poškodenie ciev, atrofia epidermy a hyperkeratóza, inkontinencia pigmentu). Základom liečby DM je intenzívna imunoterapia kortikosteroidmi a/alebo nesteroidovými imunosupresívami. V prípade nedostatočnej odpovede na liečbu možno skúsiť intravenózny imunoglobulín, rituximab, tocilizumab, inhibítory JAK kinázy či plazmaferézu alebo imunoadsorpciu. Neoddeliteľnou súčasťou liečby je aj rehabilitácia. Liečba systémových a kožných prejavov si môže vyžadovať špeciálne postupy. V prípade zistenia malignity je nevyhnutnou súčasťou liečby onkologická terapia. DM je závažné systémové, potenciálne život ohrozujúce ochorenie. Preto treba stanoviť čo najskôr správnu diagnózu a na základe vyšetrenia titrov špecifických autoprotilátok identifikovať skupinu pacientov s rizikom závažnejšieho priebehu a prognózy a vybrať správnu stratégiu liečby.
 
Dermatomyositis – Etiopathogenesis, Clinical Manifestations, Diagnosis, and Treatment
Dermatomyositis (DM) is a rare autoimmune disease classified among the idiopathic inflammatory myopathies, collectively referred to as myositis. DM is characterized by distinctive cutaneous lesions, involvement of skeletal muscles, and a clinically heterogeneous spectrum of systemic manifestations. It exhibits two incidence peaks: in childhood between 5–15 years of age (juvenile DM) and in middle adulthood between 40–60 years (adult-onset DM). One of the most significant advances in understanding the pathogenesis of myositis has been the identification of autoantibodies directed against nuclear or cytoplasmic autoantigens. The most frequently detected autoantibodies in DM are anti-Mi-2, anti-NXP2, anti-TIF1γ, anti-SAE, and anti-MDA5, which are present in approximately 70% of patients with DM. These serological subtypes differ in clinical presentation, prognosis, therapeutic responsiveness, prevalence of systemic involvement, and association with malignancies. Clinically, DM typically presents with a subacute onset of symmetrical proximal muscle weakness in the upper and lower limbs accompanied by characteristic skin manifestations (Gottron’s papules and signs, heliotrope rash, involvement of the back and upper chest – „V-sign“ and „shawl sign,“ periungual telangiectasias, and optionally, calcinosis cutis). Additional systemic involvement may include the lungs, heart, gastrointestinal tract, joints, kidneys, and eyes. There is a well-established association between adult-onset DM and malignancy. Laboratory screening usually reveals elevated serum creatine kinase levels, typically 3–10 times the upper limit of normal. Muscle inflammation is confirmed by MRI. DM exhibits a characteristic histopathological pattern on muscle biopsy (perifascicular atrophy, perimysial and perivascular inflammatory infiltrates, capillary injury, and muscle fiber regeneration) and skin biopsy (interface dermatitis, perivascular inflammation, vascular damage, epidermal atrophy, hyperkeratosis, and pigment incontinence). The cornerstone of DM treatment is intensive immunotherapy with corticosteroids and/or non-steroidal immunosuppressive agents. In refractory cases, intravenous immunoglobulin, rituximab, tocilizumab, JAK inhibitors, plasma exchange, or immunoadsorption may be employed. Rehabilitation constitutes an integral component of therapy. Management of systemic and cutaneous manifestations may require specialized approaches. In cases of associated malignancy, oncological treatment is essential. DM is a serious systemic disease with potentially life-threatening consequences. Prompt and accurate diagnosis is critical. Identification of specific myositis-related autoantibodies can help stratify patients at risk for more severe disease and guide therapeutic decision-making.
Keywords: dermatomyositis – cutaneous and muscular involvement, interstitial lung disease, myositis-specific autoantibodies, immunotherapy, malignancy screening
 

Ročník 2025  Témy časopisu Neurológia 2 / 2025

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac 6-mi obrázkami (grafmi). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie pre neurológov.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Všeobecné lekárstvo
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Prílohy - Všeobecné lekárstvo). Písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo)
5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Pitt B, et al. The effect of spironolactone on morbidity and mortality in patients with severe heart failure. Randomized Aldactone Evaluation Study Investigators. N Engl J Med 1999; 341: 709-717.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Swedish Register of Cardiac Intensive Care (RIKS-HIA): Early statin treatment following acute myocardial infarction and 1-year survival. JAMA 2001; 285 (4): 430-436.
3. LIPID Study Group. Prevention of cardiovascular events and death with pravastatin in patients with coronary heart disease and a broad range of initial cholesterol levels. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy 1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po
4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi neurológov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk