Téma: Prehľadové práce

Akvirovaná neuromyotónia – imunopatogenéza, klinický obraz, diagnostika, liečba a skúsenosti v súbore 3 pacientov

Peter Špalek, František Cibulčík, Ivan Martinka, Ian Hart, Angela Vincent

Neuromyotónia je vzácne ochorenie prejavujúce sa spontánnou a trvalou hyperaktivitou svalového vlákna, ktorá je zapríčinená hyperexcitabilitou v terminálnom úseku periférneho motoneurónu. Existujú 2 formy neuromyotónie – hereditárne a získané. Akvirovaná neuromyotónia má autoimunitnú etiopatogenézu s autoprotilátkami proti napäťovo-závislým káliovým kanálom (VGKCs), ktoré sú lokalizované na presynaptických zakončeniach motorických vlákien. Strata týchto káliových kanálov vedie k prolongovanej depolarizácii, k prolongovanému otvoreniu kalciových kanálov a k nadmernému uvoľňovaniu acetylcholínu z presynaptických zakončení, ktoré sa manifestuje klinickými príznakmi akvirovanej neuromyotónie – myokýmie, svalová stuhlosť, svalové kŕče, pseudomyotónia (oneskorená relaxácia po svalovej kontrakcii) a hyperhidróza. V úvodnej fáze ochorenia sa ťažkosti, najmä svalová stuhlosť a svalové kŕče, objavujú len pri fyzickej záťaži. U rozvinutej formy akvirovanej NMT sú stuhlosť trupového a končatinového svalstva, myokýmie a svalové kŕče prítomné nielen pri fyzickej záťaži, ale aj v kľude. Intenzita ťažkostí sa postupne zvýrazňuje a pacientov funkčne zneschopňuje. Akvirovanú neuromyotóniu sme diagnostikovali u 3 pacientov. Definitívna diagnóza bola potvrdená na základe klinických diagnostických kritérií, EMG diagnostických kritérií a imunodiagnostických kritérií. Ihlovou EMG sa ako typické prejavy neuromyotónie zistili spontánne výboje motorických jednotiek (duplety, triplety multiplety) a neuromyotonické výboje s frekvenciou od 150 do 300 Hz. Všetci 3 pacienti mali pozitívne titre autoprotilátok proti VGKCs, pozitívne autoprotilátky CASPR2 a LGI1 proti proteínom komplexu napäťovo závislého káliového kanálu (VGKC). Akvirovaná autoimunitná neuromyotónia má u neliečených pacientov progresívny priebeh, viacerých pacientov zneschopňuje. Včasná klinická, elektromyografická, imunologická diagnostika a následná imunoterapia (opakované plazmaferézy a dlhodobá kombinovaná imunosupresívna liečba prednizónom a azatioprínom/cyklofosfamidom) sú rozhodujúce pre dlhodobé výrazné zlepšenie, dosiahnutie klinickej remisie a pre trvalú priaznivú prognózu. Intravenózny imunoglobulín nemá žiadny signifikantný vplyv na klinické príznaky akvirovanej neuromyotónie.
 

Acquired neuromyotonia – immunopathogenesis, clinical manifestations, diagnostics, treatment and our experience in a group of three patients
Neuromyotonia is a rare disorder of spontaneous and continuous muscle fibre activity of peripheral nerve origin. There are two main forms of neuromyotonia – inherited and acquired. Most acquired cases of neuromyotonia have autoimmune origin with autoantibodies against voltage-gated kalium channels (VGKCs) that are present on presynaptic motor nerve terminals. Loss of these VGKCs leads to prolonged depolarisation, prolonged opening of calcium channels causing an excess of acetylcholine release manifesting with clinical signs of acquired neuromyotonia – myokymia, muscle stiffness, muscle cramps, pseudomyotonia (delayed relaxation after muscle contraction) and hyperhidrosis. These clinical manifestations are initially brought on by exercise, later the complaints became continuous. 
We diagnosed acquired neuromyotonia in three patients. The diagnosis was confirmed by clinical diagnostic criteria, by EMG diagnostic criteria and immunodiagnostic criteria. A spontaneous burst of single motor-unit activity (duplets, triplets, multiplets) and neuromyotonic discharges from 150 to 300 Hz were the typical diagnostic features found in electromyographic studies. All three patients have positive titers of autoantibodies against VGKCs, positive autoantibodies CASPR2 and LGI1 against proteins of voltage gated kalium channel complex. 
Acquired autoimmune neuromyotonia has a progressive course if untreated, patients may become severely disabled. Early clinical, electromyographic, immunological diagnostics and immediate immunotherapy – repeated plasmapheresis and long-term combined immunosuppressive treatment with prednisone and azathioprine/cyclophosphamide are crucial for long-standing marked improvement/clinical remission and for favourable long-term prognosis. Intravenous immunoglobuline has no significant influence on clinical manifestation of acquired neuromyotonia. 
Keywords: acquired neuromyotonia; autoantibodies against VGKC – CASPR2 – LGI1; clinical – electromyographic – immunological diagnostic criteria; repeated plasmapheresis – long-term combined immunosuppressive treatment
 

Ročník 2026  Témy časopisu Neurológia 1 / 2026

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 7 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac 6-mi obrázkami (grafmi). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie pre neurológov.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Všeobecné lekárstvo
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Prílohy - Všeobecné lekárstvo). Písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach a Prílohy - Všeobecné lekárstvo)
5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Pitt B, et al. The effect of spironolactone on morbidity and mortality in patients with severe heart failure. Randomized Aldactone Evaluation Study Investigators. N Engl J Med 1999; 341: 709-717.
2. Stenestrand U, Wallentin L. Swedish Register of Cardiac Intensive Care (RIKS-HIA): Early statin treatment following acute myocardial infarction and 1-year survival. JAMA 2001; 285 (4): 430-436.
3. LIPID Study Group. Prevention of cardiovascular events and death with pravastatin in patients with coronary heart disease and a broad range of initial cholesterol levels. N Engl J Med 1998; 339: 1349-1357.
4. Jurkovičová O, Spitzerová H, Cagáň S. Komorové arytmie a náhla srdcová smrť pri akútnom infarkte myokardu. Bratisl Lek Listy 1997; 98: 379-389.
5. Osborne BE. The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po
4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi neurológov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk