Slovenská gynekológia a pôrodníctvo
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
Časopis je zasielaný všetkým členom SGPS zdarma
D. ŠTUKOVÁ, E. LACKOVÁ, A. ČUNDERLÍK, M. JEZBEROVÁ, I. RUSŇÁK
SÚHRN
Edwardsov syndróm je vrodená genetická porucha, ktorá vzniká pri meiotickom delení bunky, keď sa chromozómy nesprávne rozdelia, čo má za následok, že je v bunkách 18. chromozóm navyše. Edwardsov syndróm sa vyskytuje s frekvenciou 1 : 3 000 počatí a 1 : 6 000 pôrodov. Približne 50 % prípadov je diagnostikovaných už prenatálne. Pravdepodobnosť prítomnosti tohto syndrómu určujeme tripple testom a ultrazvukovým vyšetrením po ich prepočítaní na vek matky. Definitívnu diagnózu stanovíme ďalšími invazívnymi prenatálnymi vyšetrovacími metódami. Trizómiu 18 možno v súčasnosti diagnostikovať aj pomocou neinvazívnych genetických testov, vyšetrením voľnej fetálnej DNA z krvi matky. V prípade potvrdenia trizómie sa na základe kompletnej informácie môže pacientka rozhodnúť o pokračovaní či ukončení tehotnosti.
SUMMARY
The Edwards syndrome is a congenital genetic disorder that occurs during meiotic cell division, in which chromosomes are incorrectly divided, resulting in an extra chromosome 18 in the cells. Edwards syndrome occurs with a frequency of 1: 3000 conceptions and 1: 6000 births. Approximately 50% of cases are already diagnosed prenatally. A triple test and ultrasound examination determine the probability of the presence of this syndrome after their recalculation concerning the mother’s age. We determine the definitive diagnosis by other invasive prenatal examination methods. Trisomy 18 can now also be diagnosed using non-invasive genetic tests, by examining free fetal DNA from the mother’s blood. If trisomy is confirmed, the patient may decide to continue or terminate the pregnancy based on the complete information.
Keywords: trisomy 18, NIPT, ultrasonographic examination, amniocentesis, prenatal diagnosis
VEDÚCI REDAKTOR
doc. MUDr. Martin Redecha, PhD.
REDAKČNÁ RADA
MUDr. Jozef Adam, PhD.
MUDr. Tibor Bielik, PhD.
doc. MUDr. Kamil Biringer, PhD.
prof. MUDr. Miroslav Borovský, CSc.
prof. MUDr. Ján Danko, PhD.
prof. MUDr. Robert Dankovčík, PhD.
doc. MUDr. Karol Dókuš, PhD.
doc. MUDr. Ivan Hollý, CSc.
MUDr. Ľudovít Janek, st.
MUDr. Peter Kaščák, PhD.
doc. MUDr. Miroslav Korbeľ, CSc.
doc. MUDr. Alexandra Krištúfková, PhD.
prof. MUDr. Miloš Mlynček, CSc.
MUDr. Mikuláš Redecha, PhD.
doc. MUDr. Igor Rusňák, PhD.
doc. MUDr. Peter Urdzík, PhD.
prof. MUDr. Jozef Višňovský, PhD.
VYDAVATEĽ
Slovenská gynekologicko-pôrodnícka spoločnosť
Adresa: Antolská 11, 851 07 Bratislava
IČO 31802800, DIČ 2021515243
telefón-fax: 02/68 67 2 725
e-mail: slovenskagynekologia@gmail.com
REDAKCIA ČASOPISU
A-medi management, s. r. o.
Jarošova 1, 831 03 Bratislava
IČO: 44057717
telefón: 0911 117 949
e-mail: amedi@amedi.sk, www.amedi.sk
REDAKTORKA
Ing. Danica Paulenová
e-mail: paulenova@amedi.sk
GRAFICKÁ ÚPRAVA
Ing. Lukrecia Schiller
e-mail: dtp@amedi.sk
MANAŽÉR MARKETINGU A PODUJATÍ
Ing. Martina Novosedlíková
mobil: 0904 948 664
e-mail: novosedlikova@amedi.sk
MANAŽÉR MARKETINGU A INZERCIE
Eva Melišová
mobil: 0948 059 239
e-mail: melisova@amedi.sk
JAZYKOVÁ KOREKTÚRA
Mgr. Eva Doktorová
KOREKTÚRA ANGLICKÝCH TEXTOV
Ing. Janka Bábelová, PhD.
EKONOMIKA A PREDPLATNÉ
Ing. Martina Karvayová
mobil: 0911 117 949
e-mail: karvayova@amedi.sk