Amedi.sk
Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
Časopis Slovenská gynekológia a pôrodníctvo – Článok TRIZÓMIA 18. CHROMOZÓMU – EDWARDSOV SYNDRÓM

Slovenská gynekológia a pôrodníctvo

Časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti
4x ročne
1335-0862
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
Časopis je zasielaný všetkým členom SGPS zdarma
Predplatné
Slovenská gynekológia a pôrodníctvo
Slovenská gynekológia a pôrodníctvo
Časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti
4x ročne
Predplatné na rok 2023: 22.00 €
Predplatné
Téma: Prehľadové práce

TRIZÓMIA 18. CHROMOZÓMU – EDWARDSOV SYNDRÓM

D. ŠTUKOVÁ, E. LACKOVÁ, A. ČUNDERLÍK, M. JEZBEROVÁ, I. RUSŇÁK

SÚHRN
Edwardsov syndróm je vrodená genetická porucha, ktorá vzniká pri meiotickom delení bunky, keď sa chromozómy nesprávne rozdelia, čo má za následok, že je v bunkách 18. chromozóm navyše. Edwardsov syndróm sa vyskytuje s frekvenciou 1 : 3 000 počatí a 1 : 6 000 pôrodov. Približne 50 % prípadov je diagnostikovaných už prenatálne. Pravdepodobnosť prítomnosti tohto syndrómu určujeme tripple testom a ultrazvukovým vyšetrením po ich prepočítaní na vek matky. Definitívnu diagnózu stanovíme ďalšími invazívnymi prenatálnymi vyšetrovacími metódami. Trizómiu 18 možno v súčasnosti diagnostikovať aj pomocou neinvazívnych genetických testov, vyšetrením voľnej fetálnej DNA z krvi matky. V prípade potvrdenia trizómie sa na základe kompletnej informácie môže pacientka rozhodnúť o pokračovaní či ukončení tehotnosti.

SUMMARY
The Edwards syndrome is a congenital genetic disorder that occurs during meiotic cell division, in which chromosomes are incorrectly divided, resulting in an extra chromosome 18 in the cells. Edwards syndrome occurs with a frequency of 1: 3000 conceptions and 1: 6000 births. Approximately 50% of cases are already diagnosed prenatally. A triple test and ultrasound examination determine the probability of the presence of this syndrome after their recalculation concerning the mother’s age. We determine the definitive diagnosis by other invasive prenatal examination methods. Trisomy 18 can now also be diagnosed using non-invasive genetic tests, by examining free fetal DNA from the mother’s blood. If trisomy is confirmed, the patient may decide to continue or terminate the pregnancy based on the complete information.
Keywords: trisomy 18, NIPT, ultrasonographic examination, amniocentesis, prenatal diagnosis

trizómia 18, NIPT, ultrasonografické vyšetrenie, amniocentéza, prenatálna diagnostika
Slov. Gynek. Pôrod., 28, 2021, s. 207 – 212
CELÝ OBSAH ČLÁNKU JE DOSTUPNÝ IBA PRE PRIHLÁSENÝCH PREDPLATITEĽOV Prihlásiť sa

Témy časopisu Slovenská gynekológia a pôrodníctvo 4 / 2021

Pôvodné práce

V. MARTINČEK, T. BIELIK, A. RAK, J. ŠUŤÁK, M. THOLT, M. OSTRIHOŇ, L. SKLADANÝ, M. BIELIKOVÁ, T. KULKOVSKÁ, D. VLČÁKOVÁ

Prehľadové práce

S. MIKULAJOVÁ
K. JANDOVÁ
P. KLESKEŇ, I. RUSŇÁK
A. MAMOVÁ, H. HABÁNOVÁ, I. RUSŇÁK
D. ŠTUKOVÁ, E. LACKOVÁ, A. ČUNDERLÍK, M. JEZBEROVÁ, I. RUSŇÁK
I. VARGA, J. ZÁHUMENSKÝ, I. BRUCKNEROVÁ, D. BÖHMER, P. JACKULIAK, S. ŽIARAN, L. LAPIDES, R. SYSÁK, P. GÁLFIOVÁ, K. VISNYAIOVÁ
P. Hrúzik, I. Rusňák, E. Dedinská

Kazuistiky

R. KRLÍN, P. OŤAPKOVÁ, A. RÜCKEROVÁ

Správy

Martin Redecha
1
4 3 2 1
4 3 2 1
4 3 2 1
4 3 2 1
4 3 2 1
4 3 2 1
4 3 2 1
Nie sú dostupné žiadne voľne dostupné články

VEDÚCI REDAKTOR
doc. MUDr. Martin Redecha, PhD.

REDAKČNÁ RADA
MUDr. Jozef Adam, PhD.
MUDr. Tibor Bielik, PhD.
doc. MUDr. Kamil Biringer, PhD.
prof. MUDr. Miroslav Borovský, CSc.
prof. MUDr. Ján Danko, PhD.
prof. MUDr. Robert Dankovčík, PhD.
doc. MUDr. Karol Dókuš, PhD.
doc. MUDr. Ivan Hollý, CSc.
MUDr. Ľudovít Janek, st.
MUDr. Peter Kaščák, PhD.
doc. MUDr. Miroslav Korbeľ, CSc.
doc. MUDr. Alexandra Krištúfková, PhD.
prof. MUDr. Miloš Mlynček, CSc.
MUDr. Mikuláš Redecha, PhD.
doc. MUDr. Igor Rusňák, PhD.
doc. MUDr. Peter Urdzík, PhD.
prof. MUDr. Jozef Višňovský, PhD.

VYDAVATEĽ
Slovenská gynekologicko-pôrodnícka spoločnosť
Adresa: Antolská 11, 851 07 Bratislava
IČO 31802800, DIČ 2021515243
telefón-fax: 02/68 67 2 725
e-mail: slovenskagynekologia@gmail.com

REDAKCIA ČASOPISU
A-medi management, s. r. o.
Jarošova 1, 831 03 Bratislava
IČO: 44057717
telefón: 0911 117 949
e-mail: amedi@amedi.sk, www.amedi.sk

REDAKTORKA
Ing. Danica Paulenová
e-mail: paulenova@amedi.sk

GRAFICKÁ ÚPRAVA
Ing. Lukrecia Schiller
e-mail: dtp@amedi.sk

MANAŽÉR MARKETINGU A PODUJATÍ
Ing. Martina Novosedlíková
mobil: 0904 948 664
e-mail: novosedlikova@amedi.sk

MANAŽÉR MARKETINGU A INZERCIE
Eva Melišová
mobil: 0948 059 239
e-mail: melisova@amedi.sk

JAZYKOVÁ KOREKTÚRA
Mgr. Eva Doktorová

KOREKTÚRA ANGLICKÝCH TEXTOV
Ing. Janka Bábelová, PhD.

EKONOMIKA A PREDPLATNÉ
Ing. Martina Karvayová
mobil: 0911 117 949
e-mail: karvayova@amedi.sk

POKYNY PRE AUTOROV

Autorstvo. Každý uvedený autor sa musí zúčastniť na práci aktívne. Podmienkou uvedenia autora je podstatné prispenie ku koncepcii a k návrhu, analýze či interpretácii údajov, ku koncipovaniu rukopisu, či k jeho kritickej recenzii pre dôležitý intelektuálny obsah a súhlas každého autora so záverečnou verziou rukopisu. Ďalšia účasť na práci by mala byť vyjadrená v poďakovaní.

Konflikt záujmov. V sprievodnom liste by mali autori upozorniť redakciu na všetky možné komerčné spojenia, ktoré by mohli zapríčiniť konflikt záujmov – ako napr. vlastníctvo, podielnictvo, konzultačné aktivity či patenty a licencie. Takáto informácia je dôverná, neposkytuje sa konzultantom a nemá vplyv na rozhodovanie o kvalite či aktuálnosti príspevku. Ak bude rukopis akceptovaný, autor a redakcia určia optimálny spôsob na zverejnenie informácie.

Odmietnutie zodpovednosti. Za vyhlásenia a názory uverejnené v článkoch a informáciách zodpovedá autor. Redakcia a nakladateľ nepreberajú nijakú zodpovednosť a záväzky za materiály publikované v časopise.

Všeobecné požiadavky na prípravu rukopisu. Príspevky určené na publikáciu musia obsahovať všetky štandardné náležitosti odbornej práce. Rukopisy musia byť spracované v bežnom textovom editore (napr. Word), písmom Times New Roman, Ariel alebo podobným, veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5, strana veľkosti A4. Píšte na celú šírku riadkov, text na konci riadkov nezarovnávajte, ENTER používajte až na konci odstavcov. Neupravujte text do stĺpcov, text nezalamujte, tabuľky grafy a obrázky umiestnite na záver práce. Dôsledne rozlišujte čísla jeden (1) a nula (0) a písmená el (l) a veľké O. Zátvorky sú vždy okrúhle ( ). Všetky skratky sa musia vysvetliť pri ich prvom použití v texte. Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte jpg, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri fotodokumentácii posielanej klasickou poštou to musia byť len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým sa o nej zmieňujete v texte.
Preferujú sa vlastné práce, v ktorých sú uvedené vlastné pozorovania sledovania a zistenia autorov. Maximálny rozsah takejto práce je 15 strán, najviac desať obrázkov (grafov).
Prehľadové práce sú zamerané na najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb alebo skupín ochorení. Maximálny rozsah je 10 strán s najviac šiestimi obrázkami (grafmi). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky možno po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí.
Pri kazuistikách je maximálny rozsah práce 7 strán. Členenie: súhrn, kľúčové slová (aj v angl. jazyku), úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.
Rôzne iné príspevky, reakcie na články, uvádzanie noviniek v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií a pod. by nemali byť obsiahlejšie ako 3 strany.
Správy z odborných podujatí, abstrakty prác, oznamy o významných odborných príspevkoch publikovaných v zahraničnej tlači (nie staršej ako 1 rok) či laudácie majú mať rozsah max. 1 strany.

Titulná strana. Na titulnej strane (strana 1) sa uvedie názov (stručný a vhodný pre indexovanie bez skratiek); riadok s menom a priezviskom každého autora; inštitucionálna príslušnosť v čase; vedúci pracoviska; odmietnutie zodpovednosti – ak je nejaká; meno, adresa, telefón, resp. číslo faxu, prípadne mailová adresa autora.
Strana s abstraktom a kľúčovými slovami. Na druhú stranu rukopisu treba napísať abstrakt s názvom článku a menami autorov v záhlaví. Pod abstraktom treba uviesť 3-5 kľúčových slov so zameraním na cieľ práce. V abstrakte nemožno používať skratky. Abstrakt a kľúčové slová musia byť uvedené v slovenčine a angličtine. Abstrakt je limitovaný 150 slovami, uvádza sa pri pôvodných a prehľadových prácach, s výnimkou klinických názorov, a krátkych informačných článkoch. Obsahuje cieľ, výsledky a záver. V prácach, ktoré nie sú pôvodné, možno pripraviť abstrakt maximálne s 50 slovami.

Vlastný text. Texty prác treba pripravovať stručne a zreteľne. Pri slovesách používať neutrálnu kategóriu času a osobu podávateľa v 1. osobe plurálu alebo vo zvratnopasívnych formách. Nevyhnutné skratky a symboly musia byť vysvetlené pri ich prvom použití, nemajú sa uvádzať v nadpisoch ani v abstrakte. Fyzikálne a chemické hodnoty sa vyjadrujú v jednotkách SI.
Pri liekoch sa môžu používať generické, chemické alebo výrobné názvy. Ak sa používa generický alebo chemický názov, možno dať do zátvorky aj výrobný názov lieku pri prvej zmienke v texte spolu s menom výrobcu.
Vlastné práce sú obyčajne členené do nasledujúcich častí: úvod, materiál a metódy, výsledky a diskusia, záver. Niektorí autori chcú zhrnúť svoje zistenia na záver diskusie. Tento formát však nie je vhodný pre všetky typy článkov.
V úvode sa stručne uvádza cieľ a zdôvodnenie práce, najzakladanejšie teoretické informácie o danom probléme. Uvádzajú sa len najnevyhnutnejšie citácie.
V časti materiál a metódy treba opísať plán, pacientov, experimentálne živočíchy, materiál, kontroly, metódy a použité postupy, použité štatistické postupy krátko, ale dostatočne na to, aby ďalší mohli prácu zopakovať.
Vo výsledkoch treba detailne prezentovať všetky nálezy a zistenia, možno ich zhrnúť aj v tabuľkách a na obrázkoch. Tie by mali dopĺňať, nie duplikovať text. Prezentácia výsledkov v jednej alebo druhej forme je dostatočná. Zdôrazniť treba len vlastné pozorovania.

Diskusia. Stanoví sa význam a signifikantnosť záverov, ale neopakujú sa už detaily z výsledkov. Treba sa obmedziť len na tie závery, ktoré sú jednoznačne dokázané faktmi vo vlastnej práci. Tu možno porovnať vlastné nálezy a závery so zisteniami iných. V tejto časti by sa už nemali prezentovať nijaké nové údaje alebo zistenia.
Záver práce má v niekoľkých vetách zhrnúť význam zistení, stanoviť ich prínos, prípadne odporučenia autora pre praktické využitie.

Poďakovanie patrí len osobám alebo inštitúciám, či organizáciám, ktoré podstatne prispeli k práci.

Literatúra. Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Vlastné a prehľadové práce nemajú mať viac ako 30 citácií, kazuistiky maximálne 15. Uvádzajú sa prví traja autori, v prípade viacerých autorov uvádzame prvých troch a skratku et al. Citácie majú byť prísne spracované podľa nasledujúceho vzoru, nevyhnutné je dodržiavanie interpunkcie. Periodiká treba uvádzať skratkami uvedenými v citačnom indexe Cumulated Index Medicus.

Príklady citácií:
1. Webb MJ. Chirurgia v gynekologickej onkológii – včera, dnes a zajtra. Gynekol prax 2003; 1(1): 29-34.
2. Shaheen NJ, Crosby NA, Bozymski EM, et al. Is there publication bias in the reporting cancer risk in Barrett´ esophagus? Gastroenterology 2000; 119: 333-338.
3. Kistner RW. Gynecology. Principles and Practice. 3rd Ed. Chicago: Year Book Medical Publisher 1979. 823p.
4. Osborne BE. The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981:15-27.
5. Rodička a novorodenec 2000. Zdravotnická statistika, ÚZIS ČR 2001. 127.
6. http/www.nspnz.sk/neonatal/priority.htm.

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja - treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“, v slovenských a českých citáciách „a spol.“.

Redakcia si vyhradzuje právo rozhodovať o publikovaní práce, prípadne robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia alebo podstatnej obsahovej úpravy rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora.

Príspevky posielajte na adresu:
Sekretariát Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti
Antolská 11, 851 07 Bratislava
e-mail: slovenskagynekologia@gmail.com alebo sekretariatsgps@gmail.com
4x ročne
1335-0862
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
Časopis je zasielaný všetkým členom SGPS zdarma
Predplatné
Slovenská gynekológia a pôrodníctvo
Slovenská gynekológia a pôrodníctvo
Časopis Slovenskej gynekologicko-pôrodníckej spoločnosti
4x ročne
Predplatné na rok 2023: 22.00 €
Predplatné