Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
3
2020
Neurológia
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti majú prístup do archívu časopisu a riešenie AD testov k časopisu v rámci členstva. Pre zobrazenie archívu sa prihláste do Vášho konta. V prípade ak konto ešte nemáte vytvorené alebo ste zabudli prihlasovacie údaje kontaktujete amedi@amedi.sk
3x ročne
1336-8621
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: Kazuistiky
Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu
Ivana Urminská, Iveta Mečiarová, Slávka Mattošová, Andrea Hergottová, Ján Radvánzsky, Peter Špalek
Tento článok bol publikovaný v čísle 1/2015
Úvod: Adultná forma Pompeho choroby je charakterizovaná progresívnym vývojom slabosti a atrofizácie končatinového a trupového svalstva, ktoré môže spôsobovať významné funkčné obmedzenia a skracovať dĺžku života. Pre adultnú formu Pompeho choroby je charakteristická aj výrazná fenotypická diverzita, čo často spôsobuje, že mnohí pacienti sú pôvodne diagnostikovaní pod mylnými diagnózami. V článku referujeme o pacientovi s klinickými a laboratórnymi nálezmi, ktoré najprv viedli k diagnóze myotonickej dystrofie.
Kazuistika: 51-ročná žena so 7-ročnou anamnézou pozvoľného vývoja slabosti v proximálnom končatinovom svalstve. Svalová slabosť, mierne myalgie a svalové hypotrofie predilekčne postihujú proximálne svalstvo dolných končatín. Ihlovým EMG vyšetrením sa zaznamenali (pseudo) myotonické výboje a myogénne zmeny AP m.j. Očným vyšetrením sa zistila obojstranná katarakta. Klinické a laboratórne nálezy svedčili pre myotonickú dystrofiu, typ MD2. Molekulárno-genetickým vyšetrením sa diagnóza myotonickej dystrofie, typ MD1, ani MD2, nepotvrdila. Skríningové vyšetrenie na Pompeho choroby suchou kvapkou krvi bolo pozitívne. Svalová biopsia, enzymologické vyšetrenie aktivity α-glukozidázy v izolovaných leukocytov a DNA analýza potvrdili diagnózu adultnej formy Pompeho choroby. Pacientka má od mája 2012 ordinovanú enzymatickú substitučnú liečbu rekombinantnou α-glukozidázou.
Diskusia: Adultná forma Pompeho choroby sa manifestuje širokým spektrom klinických príznakov a môže imitovať rôzne svalové ochorenia. Preto sa skríningové vyšetrenie suchou kvapkou krvi stáva rutinným vyšetrením u rizikových jedincov so svalovou slabosťou, myalgiami, zvýšenou hladinou CK (vrátene idiopatickej asymptomatickej hyperCKémie), so svalovými atrofiami, respiračnou nedostatočnosťou a syndrómom sleep apnoe.
Záver: Kazuistika poukazuje, že adultná forma Pompeho choroby sa môže manifestovať aj klinickým fenotypom myotonickej dystrofie. Včasné potvrdenie správnej diagnózy u pacientov s Pompeho chorobou a včasná ordinácia enzymatickej substitučnej liečby majú rozhodujúci význam pre priaznivú prognózu pacientov.
adultná forma Pompeho choroby, fenotypová diverzita, myotonická dystrofia, suchá kvapka krvi, svalová biopsia, deficit α-glukozidázy, DNA analýza
Neurológia 2015; 10 (1): 31-36
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2021 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by