 |
Celý obsah článku je dostupný iba pre prihlásených predplatiteľov. Prihlásiť
|
TÉMA: Kazuistiky
Ataxia – teleangiektázia
Martin Šimo, Andrea Hlubeková, Miloslav Dvorák, Vlastimil Horný, Patrícia Frimmelová, Ľubomír Gernáth, Katarína Carter, Cyprián Kučera, Jana Šuchorová
Tento článok bol publikovaný v čísle 3/2007
Ataxia teleangiectasia (AT) – syndróm Henner-Louis-Barovej je genetické ochorenie imunitného systému spojené s postihnutím i ďalších orgánových systémov. Je charakterizované progresívnou cerebelárnou ataxiou, okulokutánnymi teleangiektáziami a rekurentnými respiračnými infekciami, imunodeficitom v zložke humorálnej (B-lymfocyty) i bunkovej (T-lymfocyty) a predispozíciou k určitým typom nádorov. Ochorenie je progresívne, postihuje v rovnakej miere mužov i ženy, stredný vek pacientov v čase klinickej manifestácie je 2,5 až 7 rokov. Skutočná incidencia AT je neznáma. Napriek tomu, že sa považuje za zriedkavé ochorenie, prevalencia sa odhaduje na 1 : 40 000 - 50 000.
Ataxia telangiectasia
teleangiektázie
alfafetoproteín
gén ATM
spontánne chromozómové zlomy
Neurológia 2007; 2 (3): 199 - 203