Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
1
2021
Neurológia
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Členovia Slovenskej neurologickej spoločnosti majú prístup do archívu časopisu a riešenie AD testov k časopisu v rámci členstva. Pre zobrazenie archívu sa prihláste do Vášho konta. V prípade ak konto ešte nemáte vytvorené alebo ste zabudli prihlasovacie údaje kontaktujete amedi@amedi.sk
3x ročne
1336-8621
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým obrnám - kazuistika
Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým obrnám - kazuistika
Gabriel Hajaš1, Branislav Veselý1, Miroslav Brozman1, Peter Reško2, Helena Poláková3, Ľudevít Kádaši3
Hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým obrnám (HNPP), najľahšia forma CMT choroby, sa prejavuje epizodickými rekurentnými periférnymi obrnami, ktorým často predchádza nepatrná trauma na vulnerabilných miestach. V prvej kazuistike popisujeme prípad muža s viacerými úrazmi v anamnéze, ktorý bol pôvodne poukázaný na neurologickú kliniku pre slabosť oboch rúk s atrofiami interoseálneho svalstva. Klinický a EMG nález napovedal o obojstrannej lézii n. ulnaris s blokom vedenia v oblasti sulkus n. ulnaris. Stav sme hodnotili ako bilaterálny úžinový syndróm n. ulnaris v oblasti lakťa. Neurochirur-gický výkon lakťového nervu nepriniesol očakávaný benefit. Vzhľadom na vývoj slabosti a atrofií aj na dolných končatinách neskôr suponujeme hereditárnu neuropatiu. DNA analýza potvrdila deléciu v oblasti 17p11.2, ktorá obsahuje gén pre periférny myelínový proteín 22 (PMP22). Potvrdila sa tak HNPP. Druhým prípadom je dcéra menovaného pacienta, s obrazom obojstranného syndrómu karpálneho tunela. Vzhľadom na klinický stav a rodinnú anamnézu suponujeme takisto HNPP, výsledok DNA analýzy však ešte nie je k dispozícii. Včasnou a správnou diagnostikou HNPP môžeme predísť zbytočným operačným zákrokom v oblasti úžin a pacient môže byť informovaný o svojej diagnóze, prognóze a type dedičnosti.
hereditárna neuropatia so sklonom k tlakovým obrnám (HNPP) molekulárna genetika elektromyografia diagnostika
Neurológia 2011; 6 (3): 117-122
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2021 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by