Téma: Téma čísla

Preimplantační genetické testování embryí – podmínky, metody, indikace a výsledky

Kateřina Veselá, Pavel Trávník, Ilga Grochová, Jitka Němečková, Lenka Hromadová, Gabriela Tauwinklová, Jakub Horák, Miroslav Horňák, Tomáš Kocur, Jan Veselý

Preimplantační genetické testování (PGT) se v posledních letech zařadilo mezi smysluplné a rutinně používané techniky asistované reprodukce a reprodukční genetiky. Mezi analytickými metodami v PGT převažují masivně paralelní sekvenování (MPS), nazývané také metoda sekvenovánínové generace (NGS = Next Generation Sequencing) a karyomapping. Doporučenou metodou odběru materiálu je biopsie několika buněk trofektodermu prováděná za asistence laseru, což na rozdíl od biopsie blastomer přináší přesnější diagnostickou informaci a má podstatně menší dopad na vývojový potenciál embryí. Po transferu euploidního embrya, které má zároveň ideální morfokinetické parametry dle time-lapse záznamu, lze dosáhnout pregnancy rate až 75 %. K transferu by měla být preferována embrya plně euploidní, avšak řada párů takového výsledku nedocílí. Proto je nutno se soustředit i na problematiku transferu embryí mozaicistních, po nichž jsou opakovaně zaznamenány porody zdravých dětí, avšak je nutno počítat s poloviční implantací a vyšším rizikem potratu. V takovém případě je nutné doporučit provedení pečlivého prenatálního vyšetření včetně invazivního.

Preimplantation genetic testing of embryos – conditions, methods, indications and results
Preimplantation genetic testing (PGT) became a meaningful and routine technique used in assisted reproduction and reproductive genetics during the past years. Massive parallel sequencing (MPS) also called Next Generation Sequencing (NGS) and karyotyping are currently prevailing methods. Laser-assisted biopsy of trophectoderm cells is prioritized over a blastomere biopsy due to better diagnostic information and lesser impact on embryo developmental potential. Pregnancy rate around 75% could be reached after an embryo transfer of euploid embryo in case of optimal time-lapse morphokinetic parameters. Euploid embryo only should be selected for an embryo transfer. However, some couples are unable to reach such a result. So we should also focus on issues of mosaic embryo transfers which could lead to a healthy baby delivery; however, we can expect just a half of implantation rate and higher miscarriage rate. Careful prenatal testing, including an invasive one, is highly recommended in that case.
Keywords: PGT-A, PGT-M, NGS, trophectoderm biopsy, time-lapse monitoring, mosaicism

Ročník 2020  Témy časopisu Gynekológia pre prax 3 / 2020

PREDSEDA
MUDr. Tibor Bielik PhD.

ČLENOVIA
prof. MUDr. Miroslav Borovský, CSc.
prof. MUDr. Ján Danko, CSc.
prof. MUDr. Ľudovít Danihel, PhD.
doc. MUDr. Ivan Hollý, CSc.
MUDr. Ľudovít Janek st.
doc. MUDr. Miroslav Korbeľ, CSc.
prof. MUDr. Štefan Lukačín, PhD.
prof. MUDr. Miloš Mlynček, CSc.
MUDr. Zuzana Nižňanská, PhD.
doc. MUDr. Martin Redecha, PhD.

ODBORNÝ REDAKTOR
doc. MUDr. Martin Redecha, PhD.

REDAKTORKA
Ing. Danica Paulenová
e-mail: paulenova@amedi.sk

GRAFICKÁ ÚPRAVA
Ing. Lukrecia Schiller
e-mail: dtp@amedi.sk

MANAŽÉR MARKETINGU, INZERCIE A PODUJATÍ
Eva Melišová
mobil: 0948 059 239
e-mail: melisova@amedi.sk

JAZYKOVÁ KOREKTÚRA
Mgr. Eva Doktorová

KOREKTÚRA ANGLICKÝCH TEXTOV
Ing. Janka Bábelová, PhD.

EKONOMIKA A PREDPLATNÉ
Ing. Martina Ďurčovič
mobil: 0911 117 949
e-mail: durcovic@amedi.sk

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení. Maximálny rozsah je 8 strán (veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5) s najviac šiestimi obrázkami (grafmi). V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie gynekológmi.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 7 strán. Členenie: súhrn, kľúčové slová
(aj v angl. jazyku), úvod, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/čestine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Z pomedzia gynekológie
Medziodborová téma spracovaná komplexne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 8 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce
- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - stručné zhrnutie obsahu príspevku v rozsahu maximálne 10 riadkov (len pri prehľadových prácach, kazuistikách a Z pomedzia gynekológie). Píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach, Z pomedzia gynekológie).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri prehľadových prácach, Z pomedzia gynekológie a kazuistikách)
5. Vlastný text
Ak vkladáte do dokumentu obrázky, pošlite tiež ich originálne súbory vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú predlohu označte číslom, pod ktorým je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované chronologicky boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 20 citácií.

Príklady citácií:
1. Webb MJ. Chirurgia v gynekologickej onkológii – včera, dnes a zajtra. Gynekol prax 2003; 1 (1): 29-34.
2. Shaheen NJ, Crosby NA, Bozymski EM, et al. Is there publication biasin there porting cancer risk in Barrett´ esophagus? Gastroenterology 2000; 119: 333–338.
3. Kistner RW. Gynecology. Principles and Practice. 3rd Ed. Chicago: Year Book Medical Publisher 1979: 823p.
4. Osborne BE.The electrocardiogram of the rat. In: Budden R, Detweiler DK, Zbinden G.The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press 1981: 15-27.
5. Rodička a novorodenec 2000. Zdravotnická statistika, ÚZIS ČR 2001, 127.
6. http/www.nspnz.sk/neonatal/priority.htm

V citáciách za krstnými menami nie sú bodky. Za autormi nie je dvojbodka, ale bodka. Za rokom vydania je bodkočiarka, pred stranami je dvojbodka. Ak je autor jeden, dvaja alebo traja -treba uviesť všetkých. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“. Pri viacerých ako troch autoroch uviesť prvých troch a „et al“, v slovenských a českých citáciách „a spol.“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po 4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Pre primárnu dysmenoreu je z laboratórnych vyšetrení charakteristické:
a. vzostup lymfocytov v diferenciálnom KO nad 40 %
b. vzostup C-reaktívneho proteínu a FW v krvi
c. pokles hladiny Hb v krvi pod hodnoty 100 g/l
d. žiadne nie sú charakteristické

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú dvojstupňovo recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi gynekológov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: paulenova@amedi.sk