Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
7-8
2021
Interná medicína
Recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Odborným garantom časopisu je Slovenská internistická spoločnosť.
11x ročne, júl-august dvojčíslo
1335-8359
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: Kazuistiky
Autoimunitný polyglandulárny syndróm typ i – kde sú pacienti?
Mikuláš Pura, Anna Očkajáková, Ján Benko, Helena Imreová, Lucia Libiaková, Peter Vaňuga
Tento článok bol publikovaný v čísle 3/2009
Prezentujeme kazuistiky prvých slovenských pacientov s autoimunitným polyglandulárnym syndrómom typu I (APS I), u ktorých sa molekulárno-genetickým vyšetrením potvrdili mutácie génu AIRE. V prípade 54-ročnej pacientky s Addisonovou chorobou, hypoparatyreózou a dyspláziou zubnej skloviny sa identifikovali mutácie c.274C > T (R92W) a c.769C >T (R257X). U 29-ročného pacienta s Addisonovou chorobou, alopéciou, juvenilnou chronickou artritídou a diabetes mellitus 1. typu išlo o kombináciu mutácií c.274 > T (R92W) a c.967_979del13bp (Cys322fsX372). Zatiaľ čo v prvom prípade sa ochorenie manifestovalo typickou klinickou dyádou, u pacienta s atypickým klinickým obrazom umožnili stanoviť diagnózu až výsledky laboratórnych vyšetrení (anti-IFN autoprotilátok), ktoré by sa popri klasickej klinickej symptomatológii čoskoro mali stať piliermi diagnostiky APS I. Fakt, že ide o prvých slovenských pacientov s uvedeným syndrómom, svedčí buď o nízkej prevalencii mutácií génu AIRE v slovenskej populácii, nízkej incidencii alebo nedostatočnej diagnostike APS I na Slovensku.
Addisonova choroba; autoimunitný polyglandulárny syndróm typ I; autoprotilátky; anti-IFN-protilátky; autoimunitný regulátor; gén AIRE
Interná med. 2009; 9 (3): 148-151
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2021 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by