 |
Celý obsah článku je dostupný iba pre prihlásených predplatiteľov. Prihlásiť
|
TÉMA: Pôvodné práce
Vzťah vybraných génových variantov k prejavom subklinickej aterosklerózy na periférnych tepnách u diabetikov 2. typu
Zuzana Malachovská, Miriam Kozárová, Martin Javorský, Ivan Tkáč
Tento článok bol publikovaný v čísle 7-8/2017
Úvod: Endotelová dysfunkcia (ED) je charakterizovaná ako funkčné, reverzibilné poškodenie endotelových buniek vznikajúce vplyvom oxidačného stresu a následkom zmien v biologickej dostupnosti oxidu dusnatého. ED je intermediárnym stupňom v rozvoji aterosklerózy.
Cieľ: Cieľom štúdie bolo zistiť v slovenskej populácii frekvenciu alel a genotypov vybraných génových polymorfizmov asociovaných s prejavmi subklinickej aterosklerózy na periférnych tepnách u rizikovej populácie diabetikov 2. typu.
Metódy: Do genetickej asociačnej štúdie bolo zaradených 124 asymptomatických diabetikov 2. typu s priemerným vekom 62,9 ± 9,1 roka. Každý z pacientov prešiel komplexným vaskulárnym protokolom zameraným na detekciu subklinickej aterosklerózy na periférnych tepnách, t. j. meraním rýchlosti šírenia pulzovej vlny (PWV), intimomediálnej hrúbky (IMT) a prietokom mediovanej dilatácie (FMD). Testované boli polymorfizmy DAB2IP rs7025486, PAX2 rs6584389 a Hp rs72294371.
Výsledky: Polymorfizmy génov DAB2IP rs7025486, PAX2 rs6584389 a Hp rs72294371 boli signifikantne asociované s hrúbkou intimomediálneho rozhrania (priemerné IMT a IMT l. sin). V multivariátnej lineárnej regresnej analýze s priemerným IMT ako závislou premennou bol z genetických faktorov signifikantným prediktorom hrúbky IMT polymorfizmus rs6584389 PAX2 – C-alela (β = 0,0460; p = 0,029). Z ostatných negenetických faktorov boli najsilnejšími prediktormi: asymetrický dimetylarginín (ADMA) (β = 0,200; p = 0,022), glykovaný hemoglobín (HbA1c) (β = 0,0237; p = 0,003), mužské pohlavie (β = 0,0952, p = 0,011) a vek (β = 0,00953; p < 0,001).
Záver: Detegované génové polymorfizmy DAB2IP rs7025486, PAX2 rs6584389 a Hp rs72294371 môžu vzhľadom na svoju nezávislosť od tradičných rizikových faktorov aterosklerózy poukazovať na nové mechanizmy aterogenézy s potencionálnou priamou implikáciou pre prax v zmysle individualizácie terapie u nositeľov týchto polymorfizmov.
génový polymorfizmus
endotelová dysfunkcia
diabetes mellitus 2. typu
rýchlosť šírenia pulzovej vlny
intimomediálna hrúbka
dilatácia mediovaná prietokom
Interná med. 2017; 17 (7-8): 317-321
