Dovoľujeme si Vás upozorniť, že naša web stránka
je určená iba pre odbornú lekársku verejnosť.
4
2021
Pediatria
Vedecko-odborný lekársky časopis
6x ročne
1336-863X
Časopis je indexovaný v Slovenskej národnej bibliografii, Bibliographia medica Slovaca (BMS) a zaradený do citačnej databázy CiBaMed.
Všetky články sú recenzované.
Vydavateľ nenesie zodpovednosť za údaje a názory autorov jednotlivých článkov či inzerátov.
Články na šedých stranách sú firemnými prezentáciami alebo nerecenzovanými informáciami, za ktorých obsah zodpovedá autor.
Reprodukcia obsahu je povolená len s priamym súhlasom redakcie.
TÉMA: Rôzne
31. česko-slovenské pracovné dni o dedičných metabolických poruchách
Vladimír Bzdúch
Tento článok bol publikovaný v čísle 4/2016
Tohoročné, v poradí už 31. česko-slovenské pracovné dni
o dedičných metabolických poruchách sa konali v hoteli Barónka
v bratislavskej časti Rača na úpätí Malých Karpát. Usporiadateľom
bola Sekcia dedičných metabolických porúch SSKB a záštitu
nad podujatím prevzala Detská fakultná nemocnica s poliklinikou
v Bratislave a Slovenská pediatrická spoločnosť. Slnkom
zaliaty útulný hotel s veľkou terasou sa stal na dva dni príjemným
miestom stretnutia českých a slovenských odborníkov na dedičné
metabolické poruchy. Hlavnými témami pracovných dní boli
hyperamonémie a dedičné metabolické poruchy u dospelých.
Pozvaným hosťom bol profesor Johannes Häberle z Univerzitnej
detskej nemocnice v Zürichu (obrázok). Program prvého dňa
bol zameraný na na hlavné témy konferencie. Úvodnú plenárnu
prednášku o poruchách cyklu močoviny predniesol profesor
Häberle. Okrem prehľadu jednotlivých porúch z biochemického
hľadiska sa sústredil na základné diagnostické postupy a vyšetrenia
potrebné na potvrdenie diagnózy, princípy liečby a výhľady
nových terapeutických možností v budúcnosti. Zdôraznil že
až 50 % porúch cyklu močoviny sa manifestuje s hyperamonémiou
v prvých dňoch po narodení, čo môže viesť k smrti alebo
závažnému neurologickému postihnutiu. Klinická symptomatológia
môže imitovať bakteriálny septický stav. Je preto dôležité
v diferenciálnej diagnostike myslieť aj na tieto poruchy. K. Brennerová
hovorila o tehotenstve a popôrodnom období u pacientok
s najčastejšou poruchou cyklu močoviny – deficitom ornitíntranskarbamylázy
(OTC), ktorá je viazaná na chromozóm X.
Pediatria (Bratisl.) 2016; 11 (4): 223-223
Všeobecné obchodné podmienky | Ochrana osobných údajov | Fakturačné údaje
©2021 www.amedi.sk, všetky práva vyhradené,
Kopírovanie akejkoľvek časti tejto stránky bez písomného súhlasu autora je zakázané.

programmed by