Téma: Pôvodné práce

Familiárna stredomorská horúčka v detskom veku a liečba kanakinumabom

Eva Jurková Malicherová, Miloš Jeseňák, Branislav Šlenker, Otília Petrovičová, Lenka Kapustová, Filip Olekšák, Peter Bánovčin

Úvod: Familiárna stredomorská horúčka (FMF) patrí medzi monogénové autozápalové ochorenia. Spomedzi skupiny syndrómov periodických horúčok patrí celosvetovo medzi najčastejšie sa vyskytujúce syndrómy. V klinickom obraze sa typicky vyskytujú rekurentné horúčky sprevádzané známkami polyserozitídy, typický kožný raš. Počas atakov ochorenia dochádza k elevácii zápalových biomarkerov. Diagnóza ochorenia je založená na klinických diagnostických kritériách, pričom výsledky genetickej analýzy môžu mať podpornú úlohu. Základným kameňom liečby FMF je kolchicín. U pacientov, ktorým na kontrolu nad ochorením nestačí liečba kolchicínom alebo ju netolerujú, sú ďalšou možnosťou liečby blokátory IL-1 (anakinra, kanakinumab, rilonacept). Najzávažnejšou chronickou komplikáciou neliečenej/nedostatočne liečenej FMF je rozvoj ireverzibilnej orgánovej amyloidózy (najmä renálnej amyloidózy).
Ciele: Prezentovať skúsenosti s liečbou blokátormi IL-1 v slovenskej kohorte detských pacientov s FMF.
Metódy: Tri kauzistické prípady detských pacientov s familiárnou stredomorskou horúčkou liečených kanakinumabom v Centre pre periodické horúčky v Univerzitnej nemocnici v Martine.
Záver: Familiárna stredomorská horúčka patrí medzi syndrómy periodických horúčok. Počas atakov FMF dochádza k elevácii zápalových biomarkerov séra. V niektorých prípadoch môžu byť tieto biomarkery elevované aj v medzizáchvatovom období, keď hovoríme o tzv. subklinicky prebiehajúcom zápale. Určitá časť pacientov s FMF má len parciálnu reakciu na liečbu kolchicínom, eventuálne sa môže vyskytovať tzv. kolchicínová rezistencia či intolerancia liečby. Pre tieto skupiny pacientov s FMF máme k dispozícii liečbu blokátormi IL-1 (anakinra, kanakinumab). Tieto molekuly sú bezpečné a efektívne terapeutické možnosti zabezpečujúce kontrolu nad ochorením a ochranu pred rozvojom chronických komplikácií FMF.

Familial Mediterranean fever in children and treatment with canakinumab
Introduction: Familial Mediterranean fever (FMF) is a monogenic autoinflammatory disease. It belongs to the group of periodic fever syndromes and it is the most common periodic fever syndrome, worldwide. The clinical picture typically includes recurrent fevers accompanied by signs of polyserositis, and in some cases a typical skin rash. Inflammatory biomarkers in the serum are elevated during the attacks of FMF. The diagnosis of the disease is based on the clinical diagnostic criteria. The genetic testing has supporting role, but it is not necesarry to confirm the diagnosis. Colchicine is the cornerstone of FMF treatment. IL-1 blockers (anakinra, canakinumab, rilonacept) are another treatment options for patients for whom colchicine treatment is not enough to control the disease. The most serious chronic complication of untreated/ undertreated FMF is the development of organ amyloidosis (especially renal amyloidosis).
Aims: To present the experience with IL-1 blockers treatment in a Slovak cohort of pediatric patients with FMF.
Methods: Three case reports of pediatric patients with Familial Mediterranean fever treated with canakinumab at the Center for Periodic Fevers at the University Hospital in Martin.
Conclusion: Familial Mediterranean fever belongs to the group of periodic fever syndromes. During FMF attacks, there is an increase in the concentrations of inflammatory biomarkers. In some cases, these biomarkers can be elevated even during the attack-free period, the sign of so called subclinical inflammation. Despite optimal treatment, some patients do not respond at all to the maximally tolerated dose of colchicine, some patients display an incomplete response or colchicine intolerance. For these groups of patients with FMF, we have avalaible treatment with IL-1 blockers (anakinra, canakinumab). These molecules are safe and effective therapeutic options, ensuring disease control and protection against the development of chronic FMF complications.
Key words: familial mediterranean fever, colchicine, IL-1 inhibitors, canakinumab

Ročník 2023  Témy časopisu Pediatria 5 / 2023

PREDSEDA
prof. MUDr. Peter Bánovčin, CSc. (Martin, SR)

PODPREDSEDA
prof. MUDr. Miloš Jeseňák, PhD., MBA (Martin, SR)

ČLENOVIA
doc. MUDr. Mario Barreto, PhD. (Rím, Taliansko)
doc. MUDr. Vladimír Bzdúch, CSc. (Bratislava, SR)
dr n.med. Joachim Buchwald (Rabka, Poľsko)
doc. MUDr. Milan Dragula, CSc., mim. prof. (Martin, SR)
MUDr. Peter Ďurdík, PhD. (Martin, SR)
doc. MUDr. Katarína Furková, CSc., mim. prof. (Bratislava, SR)
prof. dr. med. Janusz Haluszka (Krakow, Poľsko)
doc. MUDr. Zuzana Havličeková, PhD. (Martin, SR)
MUDr. Marian Hrebík, MPH (Bratislava, SR)
prof. MUDr. Hana Hrstková, CSc. (Brno, ČR)
prof. MUDr. Henrieta Hudečková, PhD., MPH (Martin, SR)
doc. MUDr. Ľubica Jakušová, PhD. (Martin, SR)
prof. MUDr. Alexandra Kolenová, PhD. (Bratislava, SR)
doc. MUDr. Ľudmila Košťálová, CSc. (Bratislava, SR)
prof MUDr. Karol Kralinský, PhD. (Banská Bystrica, SR)
prof. MUDr. Zuzana Krištúfková, PhD., MPH (Bratislava, SR)
doc. MUDr. Milan Kuchta, CSc., mim. prof. (Košice, SR)
prof. MUDr. Vladimír Mihál, CSc. (Olomouc, ČR)
doc. MUDr. Slavomír Nosáľ, PhD. (Martin, SR)
prof. MUDr. Petr Pohunek, CSc. (Praha, ČR)
MUDr. Elena Prokopová (Bratislava, SR)
prof. MUDr. Roman Prymula, CSc., Ph.D. (Hradec Králové, ČR)
MUDr. Zuzana Rennerová, PhD. (Bratislava, SR)
prof. MUDr. Tibor Šagát, CSc. (Bratislava, SR)
MUDr. Pavol Šimurka, PhD. (Trenčín, SR)
MUDr. Marta Špániková (Bratislava, SR)
doc. MUDr. Veronika Vargová, CSc. (Košice, SR)
prof. Maria Pia Villa, MD., PhD. (Rím, Taliansko)
prof. MUDr. Mirko Zibolen, CSc. (Martin, SR)

REDAKTORKA
Eva Stachová
e-mail: stachova@amedi.sk

GRAFICKÁ ÚPRAVA
Ing. Lukrecia Schiller
e-mail: dtp@amedi.sk

MANAŽÉR MARKETINGU, INZERCIE A PODUJATÍ
Ing. Dana Chodasová
mobil: 0904 272 258
e-mail: chodasova@amedi.sk

EKONOMIKA A PREDPLATNÉ
Ing. Martina Ďurčovič
mobil: 0911 117 949
e-mail: durcovic@amedi.sk

ODBORNÁ KOREKTÚRA
doc. MUDr. Milan Kuchta, CSc., mim. prof. 

JAZYKOVÁ KOREKTÚRA
Mgr. Eva Doktorová

KOREKTÚRA ANGLICKÝCH TEXTOV
Ing. Janka Bábelová, PhD.

 

RUBRIKY

Prehľadové práce
Najnovšie poznatky o etiológii, patogenéze, diagnostike a terapii chorôb a skupín ochorení.
Maximálny rozsah je 7 strán textu (typ písma Times New Roman, veľkosť písma 12, riadkovanie 1,5). Neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce. Do článku použite najviac 6 obrázkov (grafov). Obrázky nevkladajte do Wordu, ale pošlite ich originálne súbory zvlášť vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory zvlášť. V prípade spracovávania obsiahlejšej tematiky je možné po dohode s redakciou rozdeliť príspevok do niekoľkých častí. Článok píšte s dôrazom na jeho praktické využitie pre pediatrov.

Pôvodné práce
Pôvodná práca prináša vedecké spracovanie študovanej problematiky. Je rozdelená do obvyklých častí spolu so štruktúrovaným súhrnom. Ak ide o pôvodnú prácu, vyžaduje sa štruktúrovaný súhrn s piatimi časťami:
Východisko: Stručne (2 - 3 vety) uviesť poznatky, prípadne ich nedostatok, z ktorých autori vychádzali pri koncepcii práce. Súbor: Presne, číselnými hodnotami charakterizovať vyšetrovaný a kontrolný súbor (vek, pohlavie, vyšetrované vzorky, číselné hodnoty; pacienti nie sú materiál, ale súbor).
Metódy: Výstižne definovať použité metódy, prístroje a postupy. Súbor a metódy možno podľa potreby spojiť.
Výsledky: Uviesť najdôležitejšie konkrétne číselné výsledky, rozptyl štatistických hodnôt v konfrontácii s literatúrou.
Záver: Jasne uviesť nové poznatky, ktoré práca priniesla, a ich význam pre prax alebo rozvoj vedy. Na záver súhrnu treba uviesť Kľúčové slová v osobitnom riadku v rozsahu 3 - 6 slov.

Kazuistika
Maximálny rozsah je 5 strán. Členenie: úvod, abstrakt, vlastný prípad, diskusia, záver, literatúra.

Algoritmy diagnostiky a terapie
Diagnostika a terapia spracovaná v tabuľkách a schémach, s minimom textu, s dôrazom na stručnosť a prehľadnosť.

Rôzne
Reakcie na prehľadné články, novinky v oblasti diagnostiky, terapie, výsledky štúdií (max. 3 strany), správy z odb. podujatí, abstrakty z vedeckej práce publikovanej v zahraničnej tlači, nie staršej ako 1 rok. Rozsah max. 1 strana. Uveďte názov práce v slovenčine/češtine, autorov, pracovisko, ďalej názov práce v angličtine s úplnou citáciou.

Príloha - Medziodborová téma
Medziodborová téma spracovaná komplexne, ale stručne, prehľadne, zrozumiteľne (rozsah do 12 strán).

SPRACOVANIE RUKOPISU

Príspevok píšte na počítači v niektorom z bežných textových editorov.
- píšte na celú šírku riadkov (nepoužívajte klávesnicu ENTER na konci riadkov)
- neupravujte text do stĺpcov - nezalamujte, tabuľky umiestnite na záver práce
- rozlišujte dôsledne čísla 1, 0 a písmená l, O
- zátvorky sú vždy okrúhle ( )
- skratky vždy vysvetlite pri ich prvom použití

NÁLEŽITOSTI RUKOPISU

1. Výstižný názov práce, mená a priezviská všetkých autorov vrátane titulov, pracoviská autorov. Adresa prvého autora vrátane čísla telefónu, faxu a e-mailovej adresy.
2. Súhrn - štruktúrovaný obsah: úvod, ciele, metódy, výsledky, záver v rozsahu maximálne 10 riadkov, písať v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
3. Kľúčové slová - v rozsahu 3-6 (len pri prehľadových prácach a Prílohe - Medziodborová téma).
4. Anglický preklad: názov práce, súhrn, kľúčové slová (len pri Prehľadových prácach a Prílohe - Medziodborová téma)
5. Vlastný text
Do článkov písaných vo Worde nevkladajte obrázky, ale pošlite ich originálne súbory zvlášť vo formáte „.jpg“, grafy vytvárajte v programe Excel a posielajte ich originálne súbory samostatne. Pri posielaní fotodokumentácie poštou posielajte, prosím, len kvalitné originály. Každú prílohu označte číslom, pod ktorou je zmienená v texte. Text píšte v 1. alebo 3. osobe jednotného alebo množného čísla (zjednotiť podľa typu článku).
6. Literatúra
Citácie sú očíslované abecedne podľa priezviska prvého autora boldom, odkazy v texte sú uvádzané číslom citácie v okrúhlych zátvorkách. Uveďte maximálne 25 citácií, najmä z posledných 5. rokov.

Príklady citácií:
1. BRISCOE M.H.,CLARK T.J., SIMONCELI G.H., DEVILD P.S. Preparing scientificillustrations? A guide to better posters, presentations andpublications. 2nd ed. New York: Springer-Verlag, 1996, 217 pp.
2. BURNARD, P. Writing for publication: a guide for those who must. Nurse Educ Today, 17, 1999, p. 208-212.
3. CARROLL, L. Exploring genes and genetic disorders [online]. Nov. 2004 [cit. 2005-02-10]. Dostupné na internete:[http://www.germany.eu.net/books/alice/html].
4. ČERVEŇOVÁ O., POLÁK V., VICIANOVÁ K. Sríning a liečebné postupyanomálii uropoetického systému v novorodeneckom veku. Čs Pediat, 48, 1993, s. 233-236.
5. KOLLMANOVÁ S., BUBENÍKOVÁ L. Atlas medicínskych ilustrácii. 5. vyd. Martin: Osveta, 2001, 205 s.
6. OSBORNE B.E. The electrocardiogram of the rat. In: BUDDEN R.,DETWEIERD K., ZBINDEN G. The rat electrocardiogram in pharmacology and toxicology. Oxford: Pergamon Press, 1981, p. 15-27.

V citáciách za krstnými menami sú bodky. Za autormi je bodka. Za rokom vydania je bodka. Za skratkou strany p. alebo s. je bodka. V citáciách treba uviesť všetkých autorov. Nedávať skratku „et al“.

Kvôli uverejňovaniu autodidaktických testov je potrebné k Vášmu prehľadnému článku dodať 4 otázky a k nim po 4 odpovede s vyznačením jednej správnej odpovede, napr.:

Ktorý z nasledujúcich faktorov nesúvisí s rosaceou?
a. genetická predispozícia
b. škandinávsky pôvod
c. propionibacterium acnes
d. endotelialny rastový faktor

Redakcia si vyhradzuje právo robiť drobné štylistické úpravy rukopisu. V prípade potreby skrátenia rukopisu bude vyžiadaný súhlas autora. Všetky články sú recenzované.

Všetky uverejnené príspevky sú honorované.

Vzhľadom k praktickému zameraniu časopisu Vás prosíme, aby bol príspevok napísaný zrozumiteľne, s dôrazom na praktické využitie podaných informácií v ambulantnej praxi pediatrov.

Príspevky posielajte e-mailom na adresu: stachova@amedi.sk